“가족력도 없는데 유전질환?” 희귀 유전질환이 생기는 진짜 이유
SNUH 톡톡
가족 중 아무도 희귀질환을 앓은 적이 없는데, 왜 우리 아이에게 유전질환이 나타났을까요?
부모에게 아무런 증상이 없어도 특정 유전변이를 가진 ‘보인자’일 수 있고, 부모에게서 물려받지 않은 새로운 유전변이가 아이에게 처음 나타나는 경우도 있습니다.
그렇다면 첫째 아이가 희귀 유전질환을 진단받았다면 둘째에게도 같은 질환이 생길 가능성은 얼마나 될까요? 또 임신을 준비할 때 미리 확인하거나 위험을 줄일 방법은 없을까요?
서울대병원 임상유전체의학과 채종희·문장섭·김만진 교수와 함께 가족력이 없어도 유전질환이 발생할 수 있는 이유부터 증상 없이 숨어 있는 ‘보인자’의 의미, 자녀에게 유전될 가능성을 계산하는 방법, 그리고 PGT-M(착상 전 유전검사)을 통해 특정 유전질환의 위험을 확인하고 임신을 준비하는 방법까지 자세히 알아봅니다.
희귀 유전질환을 진단받은 가족뿐 아니라 임신을 준비하고 있거나 가족력 때문에 걱정하고 있다면 꼭 알아두어야 할 내용입니다.
☑ 이 영상은 “동영상 공개일 (2026/9/29)” 시점의 정확한 정보에 기반하여, 정보 제공을 목적으로 제작되었습니다.
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