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채종희
본원진료
진료분야 :

염색체질환, 유전상담, 신경발달질환, 미진단 희귀신경계질환, 산전유전진단, 자폐스펙드럼 증후군, 이상운동질환, 유전성 뇌증 , 유전성 근육병, 미토콘드리아병, 미진단 희귀질환, 유전성 뇌전증 발달질환, 신경계 면역질환 , 염증성 근육병 , 말초신경병증, 모야모야병

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어린이병원진료
진료분야 :

레트증후군, 신경섬유종증, 결절성경화증, 다발성경화증, 뇌성마비, 백질이영양증, 소아신경질환, 말초신경병증, 발달지연, 신경발달 장애, 미토콘드리아병, 근육병, 유전성 뇌전증, 신경 유전질환, 희귀 유전질환, 미진단 희귀질환, 뇌전증, 염색체 이상, 유전상담, 신경근질환

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감사의 메세지

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학력/경력

학력

  • 1998 ~ 2002

    서울대학교 대학원 의학과 의학박사

  • 1996 ~ 1998

    서울대학교 대학원 의학과 의학석사

  • 1986 ~ 1992

    서울대학교 의과대학 의학과 학사

  • 경력

    • 2026. 5. ~ 현재

      서울대학교어린이병원장

    • 2024. 7. ~ 현재

      서울대학교병원 임상유전체의학과 과장

    • 2021. 3. ~ 현재

      서울대학교병원 임상유전체의학과 교수

    • 2020. 7. ~ 2022. 7.

      서울대학교병원 정밀의료센터장

    • 2019 ~ 현재

      서울대학교병원 희귀질환센터장

논문

  • 제목

    Genetic profiling and diagnostic strategies for patients with ectodermal dysplasias in Korea.

  • 발표지

    ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES

  • 발표년월

    2024-9

  • Pubmed URL


  • 제목

    Discovery of novel disease-causing mutation in SSBP1 and its correction using adenine base editor to improve mitochondrial function.

  • 발표지

    Molecular Therapy Nucleic Acids

  • 발표년월

    2024-9

  • Pubmed URL


  • 제목

    Recurrent fever of unknown origin and unexplained bacteremia in a patient with a novel 4.5 Mb microdeletion in Xp11.23-p11.22.

  • 발표지

    SCIENTIFIC REPORTS

  • 발표년월

    2024-8

  • Pubmed URL


  • 제목

    SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy: Genotypic and phenotypic characteristics and longitudinal insights.

  • 발표지

    AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A

  • 발표년월

    2024-8

  • Pubmed URL


  • 제목

    De novo missense variants in HDAC3 leading to epigenetic machinery dysfunction are associated with a variable disorder.

  • 발표지

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

  • 발표년월

    2024-8

  • Pubmed URL

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