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문장섭
본원진료

진료분야 : 미진단 희귀신경계질환, 뇌전증, 뇌염, 자가면역뇌염, 신경계희귀질환 C

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나의 전문분야

성인희귀질환 / 신경계 희귀질환

정확한 진단을 내리는 것은 모든 진료의 시작점입니다.
그러나, 희귀질환 환자들은 수년간 여러 병원에서 진료를 받았음에도 불구하고 정확한 진단명조차 알지 못해 고통받는 경우가 많습니다.

저는 유전자 검사 등 최신 진단기술을 활용하여, 희귀질환 환자들에서 정확한 진단을 찾아나가도록 도움을 드리고 있습니다.
또, 대부분의 희귀질환 환자들은 오랜기간동안 증상에 대한 관리가 필요합니다. 정확한 진단에 이르지 못하더라도 환자들이 가지고 있는 증상 및 불편함을 조금이나마 해결해드릴 수 있도록 노력하겠습니다.

나의 연구분야

가족성 (유전성) 신경계질환

가족성 (유전성) 질환의 원인을 규명하여, 질병의 경과를 예측하고 건강한 가족에서 질병 발생도를 예측합니다.
유전적 원인이 확인된 환자에서 발병기전을 연구하고 치료제를 개발하고자 노력하고 있습니다.

미진단 희귀질환

미진단 희귀질환 환자들의 진단을 지원하는 국가연구사업에 참여중이며, 이를 통해 희귀질환 환자들의 진단률을 높이고자 합니다.

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