서울대학교 의과대학 뇌신경과학 (의학박사)
본원진료
진료분야 :
미진단 희귀신경계질환, 뇌전증, 뇌염, 자가면역뇌염, 신경계희귀질환 C
진료
클리닉
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진료철학
나의 전문분야
성인희귀질환 / 신경계 희귀질환
정확한 진단을 내리는 것은 모든 진료의 시작점입니다. 그러나, 희귀질환 환자들은 수년간 여러 병원에서 진료를 받았음에도 불구하고 정확한 진단명조차 알지 못해 고통받는 경우가 많습니다. 저는 유전자 검사 등 최신 진단기술을 활용하여, 희귀질환 환자들에서 정확한 진단을 찾아나가도록 도움을 드리고 있습니다. 또, 대부분의 희귀질환 환자들은 오랜기간동안 증상에 대한 관리가 필요합니다. 정확한 진단에 이르지 못하더라도 환자들이 가지고 있는 증상 및 불편함을 조금이나마 해결해드릴 수 있도록 노력하겠습니다.
나의 연구 분야
가족성 (유전성) 신경계질환
가족성 (유전성) 질환의 원인을 규명하여, 질병의 경과를 예측하고 건강한 가족에서 질병 발생도를 예측합니다. 유전적 원인이 확인된 환자에서 발병기전을 연구하고 치료제를 개발하고자 노력하고 있습니다.
미진단 희귀질환
미진단 희귀질환 환자들의 진단을 지원하는 국가연구사업에 참여중이며, 이를 통해 희귀질환 환자들의 진단률을 높이고자 합니다.
학력/경력
학력
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2013 ~ 2015
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2011 ~ 2013
서울대학교 뇌과학 협동과정 (의학석사)
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1999 ~ 2005
서울대학교 의과대학 의학과 (학사)
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2021. 3. ~ 현재
서울대학교병원 임상유전체의학과 신경과 겸무 임상부교수
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2019. 9. ~ 2021. 2.
서울대학교병원 희귀질환센터 신경과 겸무 진료교수
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2018 ~ 2019. 8.
서울대학교병원 신경외과 병동전담교수, 신경과 겸무 진료교수
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2016 ~ 2018
서울대학교병원 신경과 (겸무) 연구교수
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2015 ~ 2016
이화여자대학교 의과학연구소 연구교수
경력
논문
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제목
A new rapid titration protocol for lamotrigine that reduces the risk of skin rash.
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발표지
EPILEPSIA OPEN
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발표년월
2021-6
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Pubmed URL
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제목
Nanopore 16s amplicon sequencing enhances the understanding of pathogens in medically intractable diabetic foot infections.
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발표지
DIABETES
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발표년월
2021-6
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Pubmed URL
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제목
Microbial diagnosis of endophthalmitis using nansequencing.
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발표지
INTERNATIONAL JOURNAL OF MEDICAL MICROBIOLOGY
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발표년월
2021-5
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Pubmed URL
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제목
Tolerability of lacosamide rapid dose titration: a randomized, multicenter, prospective, open-label study.
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발표지
EPILEPSY & BEHAVIOR
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발표년월
2021-2
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Pubmed URL
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제목
Adult-onset rapidly worsening progressive myoclonic epilepsy caused by a novel variant in dhdds.
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발표지
ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY
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발표년월
2021-2
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Pubmed URL
언론보도
| 9 | 파이낸셜뉴스 | 미진단 희귀질환 환자, 10년 만에 병명 찾아 | 2024-07-23 |
| 8 | 헬스조선 | 희귀질환 ‘신경세포핵내봉입체병’ 병명 찾았다… 진단 방랑 해결 실마리 | 2024-07-23 |
| 7 | 이데일리 | 희귀 신경질환 신경세포핵내봉입체병 진단 해결 실마리 찾아 | 2024-07-23 |
| 6 | 한국일보 | '가족성 해면상혈관종', 나이 많을수록 증상 더 나빠진다 | 2023-01-19 |
| 5 | 뉴시스 | "유전병 '가족성 해면상혈관종', 나이 들수록 증상 악화" | 2023-01-18 |