서울대학교 대학원 의학과 의학박사
본원진료
진료분야 :
신경발달질환, 자폐스펙드럼 증후군, 이상운동질환, 유전성 뇌증 , 유전성 근육병, 미토콘드리아병, 미진단 희귀질환, 유전성 뇌전증 발달질환, 신경계 면역질환 , 염증성 근육병 , 말초신경병증, 모야모야병, 염색체질환, 유전상담, 미진단 희귀신경계질환, 산전유전진단
예약센터 1588-5700
어린이병원진료
진료분야 :
근육병, 레트증후군, 미토콘드리아병, 신경섬유종증, 결절성경화증, 다발성경화증, 뇌성마비, 백질이영양증, 소아신경질환, 말초신경병증, 발달지연, 신경발달 장애, 유전성 뇌전증, 신경 유전질환, 희귀 유전질환, 미진단 희귀질환, 뇌전증, 염색체 이상, 유전상담, 신경근질환
진료
클리닉
| 구분 | 월 | 화 | 수 | 목 | 금 | 토 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 오전 | ||||||
| 오후 |
예약센터 1588-5700
감사의 메세지
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학력/경력
학력
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1998 ~ 2002
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1996 ~ 1998
서울대학교 대학원 의학과 의학석사
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1986 ~ 1992
서울대학교 의과대학 의학과 학사
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2021. 3. ~ 현재
서울대학교병원 임상유전체의학과 교수
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2020. 7. ~ 2022. 7.
서울대학교병원 정밀의료센터장
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2019 ~ 현재
서울대학교병원 희귀질환센터장
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2016. 9. ~ 현재
서울대학교 의과대학 소아과학교실 교수
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2016. 9. ~ 현재
서울대학교 의과대학 교수
경력
논문
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제목
Importance of extracutaneous organ involvement in determining the clinical severity and prognosis of incontinentia pigmenti caused by mutations in the IKBKG gene.
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발표지
Exp Dermatol
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발표년월
2021 Mar 2
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Pubmed URL
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제목
Genetic diagnosis of infantile-onset epilepsy in the clinic: Application of whole-exome sequencing following epilepsy gene panel testing.
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발표지
Clin Genet.
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발표년월
2021 Mar
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Pubmed URL
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제목
Nusinersen in spinal muscular atrophy type 1 from neonates to young adult: 1-year data from three Asia-Pacific regions.
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발표지
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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발표년월
2021 Feb 11
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Pubmed URL
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제목
Spectrum of movement disorders in GNAO1 encephalopathy: in-depth phenotyping and case-by-case analysis.
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발표지
Orphanet J Rare Dis
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발표년월
2020 Dec
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Pubmed URL
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제목
Pediatric Miller Fisher Syndrome; Characteristic Presentation and Comparison with Adult Miller Fisher Syndrome.
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발표지
J Clin Med.
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발표년월
2020 Dec
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Pubmed URL
주요저서
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Electroencephalography in Moyamoya disease
B-K Cho & T Tominaga
Springer
2010
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Floppy Infant Syndrome
Robert P Lisak, Daniel D Truong, Wiliam M. Carroll, Roongroj Bhidayasiri
Wiley-Blackwell
2009
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신경학 4th edition
군자출판사
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의학유전학군자출판사
언론보도
| 108 | 국민일보 | “7000여개 희귀질환 중 치료 5~10% 뿐… 그래도 포기하면 안돼” | 2025-04-21 |
| 107 | 중앙일보 | 서울대병원 ‘듀센근이영양증’ 새 치료법 찾았다 | 2025-03-21 |
| 106 | 연합뉴스 | 희귀질환 '듀센근이영양증', 유전자억제제로 치료 효과 향상 | 2025-03-20 |
| 105 | 이데일리 | EZH2 억제제로 듀센근이영양증 근육섬유화 감소. 근력향상 효과 입증 | 2025-03-20 |
| 104 | 이데일리 | 서울대병원, 소아 희귀안과질환 최신 지견 나누는 공개강좌 | 2025-03-20 |