서울대학교 대학원 의학과 의학박사
본원진료
진료분야 :
신경발달질환, 자폐스펙드럼 증후군, 이상운동질환, 유전성 뇌증 , 유전성 근육병, 미토콘드리아병, 미진단 희귀질환, 유전성 뇌전증 발달질환, 신경계 면역질환 , 염증성 근육병 , 말초신경병증, 모야모야병, 염색체질환, 유전상담, 미진단 희귀신경계질환, 산전유전진단
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학력/경력
학력
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1998 ~ 2002
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1996 ~ 1998
서울대학교 대학원 의학과 의학석사
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1986 ~ 1992
서울대학교 의과대학 의학과 학사
경력
논문
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제목
Importance of extracutaneous organ involvement in determining the clinical severity and prognosis of incontinentia pigmenti caused by mutations in the IKBKG gene.
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발표지
Exp Dermatol
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발표년월
2021 Mar 2
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Pubmed URL
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제목
Genetic diagnosis of infantile-onset epilepsy in the clinic: Application of whole-exome sequencing following epilepsy gene panel testing.
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발표지
Clin Genet.
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발표년월
2021 Mar
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Pubmed URL
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제목
Nusinersen in spinal muscular atrophy type 1 from neonates to young adult: 1-year data from three Asia-Pacific regions.
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발표지
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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발표년월
2021 Feb 11
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Pubmed URL
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제목
Spectrum of movement disorders in GNAO1 encephalopathy: in-depth phenotyping and case-by-case analysis.
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발표지
Orphanet J Rare Dis
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발표년월
2020 Dec
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Pubmed URL
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제목
Pediatric Miller Fisher Syndrome; Characteristic Presentation and Comparison with Adult Miller Fisher Syndrome.
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발표지
J Clin Med.
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발표년월
2020 Dec
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Pubmed URL
주요저서
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Electroencephalography in Moyamoya disease
B-K Cho & T Tominaga
Springer
2010
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Floppy Infant Syndrome
Robert P Lisak, Daniel D Truong, Wiliam M. Carroll, Roongroj Bhidayasiri
Wiley-Blackwell
2009
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신경학 4th edition
군자출판사
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의학유전학
군자출판사
언론보도
| 97 | 머니투데이 | 복지부, 배아·태아 유전자 검사 가능 질환 10개 추가 | 2024-09-23 |
| 99 | TV조선 | 배아·태아 대상 유전자 검사 질환 10개 추가 지정 | 2024-09-23 |
| 98 | 이데일리 | 뱃속 아이 유전자 검사 가능한 유전질환 10개 추가 | 2024-09-23 |
| 96 | 중앙일보 | 세계 희귀질환 석학들 한국 왔다…질병만큼 그들을 괴롭히는 것 | 2024-09-13 |
| 95 | 조선비즈 | 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단, 제13회 국제 미진단 질환 네트워크 컨퍼런스(UNDI) 개최 | 2024-09-10 |