서울대학교 대학원 의학과 의학박사
신경발달질환, 자폐스펙드럼 증후군, 이상운동질환, 유전성 뇌증 , 유전성 근육병, 미토콘드리아병, 미진단 희귀질환, 유전성 뇌전증 발달질환, 신경계 면역질환 , 염증성 근육병 , 말초신경병증, 모야모야병, 염색체질환, 유전상담, 미진단 희귀신경계질환, 산전유전진단
근육병, 레트증후군, 미토콘드리아병, 신경섬유종증, 결절성경화증, 다발성경화증, 뇌성마비, 백질이영양증, 소아신경질환, 말초신경병증, 발달지연, 신경발달 장애, 유전성 뇌전증, 신경 유전질환, 희귀 유전질환, 미진단 희귀질환, 뇌전증, 염색체 이상, 유전상담, 신경근질환
진료
클리닉
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학력/경력
학력
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1998 ~ 2002
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1996 ~ 1998
서울대학교 대학원 의학과 의학석사
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1986 ~ 1992
서울대학교 의과대학 의학과 학사
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2021. 3. ~ 현재
서울대학교병원 임상유전체의학과 교수
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2020. 7. ~ 2022. 7.
서울대학교병원 정밀의료센터장
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2019 ~ 현재
서울대학교병원 희귀질환센터장
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2016. 9. ~ 현재
서울대학교 의과대학 소아과학교실 교수
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2016. 9. ~ 현재
서울대학교 의과대학 교수
경력
논문
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제목
Importance of extracutaneous organ involvement in determining the clinical severity and prognosis of incontinentia pigmenti caused by mutations in the IKBKG gene.
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발표지
Exp Dermatol
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발표년월
2021 Mar 2
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Pubmed URL
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제목
Genetic diagnosis of infantile-onset epilepsy in the clinic: Application of whole-exome sequencing following epilepsy gene panel testing.
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발표지
Clin Genet.
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발표년월
2021 Mar
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Pubmed URL
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제목
Nusinersen in spinal muscular atrophy type 1 from neonates to young adult: 1-year data from three Asia-Pacific regions.
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발표지
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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발표년월
2021 Feb 11
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Pubmed URL
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제목
Spectrum of movement disorders in GNAO1 encephalopathy: in-depth phenotyping and case-by-case analysis.
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발표지
Orphanet J Rare Dis
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발표년월
2020 Dec
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Pubmed URL
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제목
Pediatric Miller Fisher Syndrome; Characteristic Presentation and Comparison with Adult Miller Fisher Syndrome.
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발표지
J Clin Med.
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발표년월
2020 Dec
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Pubmed URL
주요저서
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Electroencephalography in Moyamoya disease
B-K Cho & T Tominaga
Springer
2010
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Floppy Infant Syndrome
Robert P Lisak, Daniel D Truong, Wiliam M. Carroll, Roongroj Bhidayasiri
Wiley-Blackwell
2009
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신경학 4th edition
군자출판사
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의학유전학
군자출판사
언론보도
123 | 청년의사 | 진단 방랑의 끝…LSD 환아가 얻은 '삶의 기회' | 2025-06-11 |
122 | 헬스조선 | “건강한 아기 탄생 돕는다” 서울대병원 희귀질환센터, 안심출산 전략 제시… ‘이 검사’ 중요성 강조 | 2025-06-10 |
121 | 중앙일보 | 의사∙과학자가 데이터 공유…'희귀병 연구허브' 만든 이건희 기부금 | 2025-06-09 |
120 | 이데일리 | 서울대병원-美 메사추세츠 칸, 희귀질환 유전자 치료 협약 체결 | 2025-06-07 |
119 | 세계일보 | 서울대병원·美 매사추세츠 찬 의대, 희귀질환 유전자치료 협력 | 2025-06-05 |