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논문

총 : 46
논문 작성정보
제목 Importance of extracutaneous organ involvement in determining the clinical severity and prognosis of incontinentia pigmenti caused by mutations in the IKBKG gene.
발표지 Exp Dermatol 발표년월 2021 Mar 2
공동연구자 Kim HY, Song HB, Kim KH, Kim JH, Chae JH, Kim MJ, Seong MW, Ko JM.
Pubmed URL https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33655605/
논문 작성정보
제목 Genetic diagnosis of infantile-onset epilepsy in the clinic: Application of whole-exome sequencing following epilepsy gene panel testing.
발표지 Clin Genet. 발표년월 2021 Mar
공동연구자 Kim SY, Jang SS, Kim H, Hwang H, Choi JE, Chae JH, Kim KJ, Lim BC.
Pubmed URL https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33349918/
논문 작성정보
제목 Nusinersen in spinal muscular atrophy type 1 from neonates to young adult: 1-year data from three Asia-Pacific regions.
발표지 J Neurol Neurosurg Psychiatry 발표년월 2021 Feb 11
공동연구자 Chan SH, Chae JH, Chien YH, Ko TS, Lee JH, Lee YJ, Nam SO, Jong YJ.
Pubmed URL https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33574081/
논문 작성정보
제목 Spectrum of movement disorders in GNAO1 encephalopathy: in-depth phenotyping and case-by-case analysis.
발표지 Orphanet J Rare Dis 발표년월 2020 Dec
공동연구자 Kim SY, Shim Y, Ko YJ, Park S, Jang SS, Lim BC, Kim KJ, Chae JH.
Pubmed URL https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33298085/

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