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논문
총 : 46 건| 제목 | Importance of extracutaneous organ involvement in determining the clinical severity and prognosis of incontinentia pigmenti caused by mutations in the IKBKG gene. | ||
|---|---|---|---|
| 발표지 | Exp Dermatol | 발표년월 | 2021 Mar 2 |
| 공동연구자 | Kim HY, Song HB, Kim KH, Kim JH, Chae JH, Kim MJ, Seong MW, Ko JM. | ||
| Pubmed URL | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33655605/ | ||
| 제목 | Genetic diagnosis of infantile-onset epilepsy in the clinic: Application of whole-exome sequencing following epilepsy gene panel testing. | ||
|---|---|---|---|
| 발표지 | Clin Genet. | 발표년월 | 2021 Mar |
| 공동연구자 | Kim SY, Jang SS, Kim H, Hwang H, Choi JE, Chae JH, Kim KJ, Lim BC. | ||
| Pubmed URL | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33349918/ | ||
| 제목 | Nusinersen in spinal muscular atrophy type 1 from neonates to young adult: 1-year data from three Asia-Pacific regions. | ||
|---|---|---|---|
| 발표지 | J Neurol Neurosurg Psychiatry | 발표년월 | 2021 Feb 11 |
| 공동연구자 | Chan SH, Chae JH, Chien YH, Ko TS, Lee JH, Lee YJ, Nam SO, Jong YJ. | ||
| Pubmed URL | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33574081/ | ||
| 제목 | Spectrum of movement disorders in GNAO1 encephalopathy: in-depth phenotyping and case-by-case analysis. | ||
|---|---|---|---|
| 발표지 | Orphanet J Rare Dis | 발표년월 | 2020 Dec |
| 공동연구자 | Kim SY, Shim Y, Ko YJ, Park S, Jang SS, Lim BC, Kim KJ, Chae JH. | ||
| Pubmed URL | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33298085/ | ||