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클리닉

신경계희귀질환 클리닉

담당교수

신경과 주건, 문장섭 교수

신경과 외래 간호사실 02-2072-3276


소개

본 클리닉은 원인 미상의 희귀 뇌질환에 대한 진단과 치료제 탐색을 제공합니다.

다양한 진단 노력에도 불구하고, 원인 규명이 되지 않는 희귀 난치성 뇌질환에 대해 유전체분석, 자가면역 분석, 세균 및 바이러스 유전자 분석 등 첨단 기술을 통해 원인을 규명합니다.

치료법이 없는 희귀 신경계질환에 대한, 원인과 병리기전에 근거한 다양한 치료제 탐색과 적용을 도와 드립니다.

특히, 자가면역성 질환은, 우리 몸을 방어해야 할 면역세포들이 오히려 우리 몸의 각 부위를 공격하여 발생하는 질환입니다.

자가면역성 신경계 질환의 대표적인 예가 자가면역성 뇌염으로, 기억상실, 의식저하, 뇌전증발작이 나타나게 되는 중증 희귀 질환입니다.

이 외에도 운동 실조증을 일으키는 자가면역성 소뇌 실조증, 실신을 일으키는 자가면역성 자율신경병증 등이 있으며, 자가면역성 신경계 질환의 범주가 점차 넓어지고 있습니다.

본 클리닉의 의료진은 자가면역성 신경계질환 환자들에서 다양한 면역치료제 및 증상조절 약물을 사용하고 있습니다.

최근 들어 유전자검사 기술의 발달로, 희귀질환의 상당수가 유전자 이상에 의해 발생한다는 사실이 점차 밝혀지고 있습니다.

신경계질환에는 상당히 다양한 희귀 난치성 질환이 존재합니다.
본 클리닉에서는 이러한 희귀 난치성 신경계질환으로 고통받고 있는 환자들의 유전체를 분석하여 난치성 신경계질환의 원인을 분석하고, 유전자 이상이 밝혀진 환자들에게는 병리기전에 입각한 다양한 치료법들을 적용하고 있습니다.

또한, 뇌질환의 원인이 세균성 혹은 바이러스성 감염에 의한 결과인지 분석하는 유전자 검사를 시행하고 있습니다.


대상질환

- 원인미상 희귀 뇌질환 (Rare brain diseases of unknown cause)

- 자가면역 신경계 질환 (Autoimmune Neurological Disease)

- 자가면역뇌염 (Autoimmune Encephalitis)

- 성인 유전성 신경계 질환 (Adult Genetic Neurological Disease)

- 희귀 뇌염 (Rare encephalitis)


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