구순구개열
[cleft lip and cleft palate]
입술이나 잇몸 또는 입천장이 갈라져 있는 선천적 기형
신체기관
입술
유전 질환, 저산소증
정의
얼굴에서 가장 흔한 선천성 기형의 하나로, 우리나라의 경우 약 650~1,000명당 한 명꼴로 나타나며, 얼굴이 만들어지는 임신 4~7주 사이에 입술(구순) 및 입천장(구개)을 만드는 조직이 적절이 붙지 못하거나 붙었더라도 유지되지 않고 떨어져서 생기는 입술 또는 입천장의 갈림증이다. 단순히 피부나 입천장 점막의 갈림증만이 아니라 근육, 연골, 뼈에 이르는 총체적인 변형을 야기하며, 따라서 입술, 입천장 이외에도 코, 치아, 잇몸 및 위턱 등의 성장과 형태에 영향을 미쳐 얼굴 전체가 비정상적으로 될 수 있다.
원인
대개 그 원인을 알 수 없는 상황에서 여러 가지 요소의 복합 작용으로 생기는 경우가 많으며, 극히 드물게 유전, 임신 초기 약물 복용(항경련제 페니토인 복용)이나 엽산 또는 비타민 C의 결핍, 저산소증, 홍역 등의 질병 등 그 원인이 밝혀지는 경우도 있다. 결국 여러 가지 요인의 종합적인 결과로 생긴다고 여겨진다.
증상
입술, 잇몸, 입천장이 좌, 우 또는 양쪽으로 갈라져 있으며, 그 정도는 완전히 갈라져 있는 완전형과 부분적으로 갈라서 있는 부분형이 있다. 그리고 입술갈림증의 경우, 입술 표면이 갈라져 있지는 않지만 함몰되어 보이고 특히 입술을 움직일 때 입술 속에 있는 입술 근육이 갈라져서 움푹 파이는 미세형 입술갈림증이 있다. 또한 입천장의 경우도 겉으로 보기엔 갈라진 틈이 보이지 않지만 입천장 뼈가 갈라져 있고 입천장 근육이 가운데에 틈이 있으며 말할 때 콧소리가 날수도 있는 점막하 입천장갈림증이 있다.
구순구개열 증상
진단/검사
직접 입술이나 입천장을 보는 것만으로 대부분 진단이 가능하다. 특별한 검사는 필요 없으나 얼굴 뼈 모양을 정밀하게 진단하기 위하여 X선 촬영이나 CT 촬영이 필요할 수 있다. 콧소리가 나거나 언어 장애가 있을 경우에는 전문가에게 의뢰하여 언어 검사를 하거나 입천장의 움직임을 알아보기 위해 방사선 검사가 필요할 수도 있다.
치료
치료는 얼굴의 성장과 개인이 갖고 있는 구순구개열의 형태와 특성에 따라 영향을 받을 수 있으므로, 시기별 단계별로 나누어서 적절히 시행한다. 일반적으로 구순성형술은 생후 3개월에 주로 시행하고, 여기에는 아주 많은 종류의 수술 방법이 있다. 대표적으로 흔히 시행되는 수술은 회전-전진법으로서, 구순열의 개열(입천장) 주위의 조직을 이용하여 피판(피부조직을 한 덩이로 만들어 옮기는 수술)을 만들고 그 피판을 좌우, 아래위로 회전 또는 이동시키고, 비정상적으로 배열되어 있는 입술 근육을 다시 제자리로 옮겨서 구순열을 예쁘게 교정하는 것이다. 경우에 따라서는 변형된 코를 동시에 치료할 수도 있다. 구개성형술에도 많은 종류의 수술 방법이 있으나, 대부분 입천장의 코 쪽 점막과 입천장 근육 그리고 구강 쪽 점막을 적절히 분리하여 다시 재건해주는데, 이것은 대부분 생후 12개월에서 18개월 전후에 시행한다.
경과/합병증
현재 아무리 완벽한 수술법이라도 약간의 흉터와 코, 잇몸, 위턱의 변형은 남게 되며, 이에 대한 교정 수술이 추후 필요할 수 있으며, 발음에 관하여 약 3세경에 검사를 하여 필요하면 언어 치료나 수술을 할 수도 있다.
예방방법
일반적인 임신 시의 주의사항을 지키면 되며, 특별한 예방법은 알려져 있지 않다. 구순구개열은 확실한 유전 양상은 규명되지 않았으나, 유전적 소인이 있는 것으로 보이며, 부모의 연령이 높을수록 발생 빈도가 높아진다. 가족력에 있어서 정상 부모의 아이가 구순열이나 구개열이 있을 때, 다음 출산 시 발생될 확률은 약 4%이지만, 부모 중에 이런 증상이 있다면 14~17%로 그 빈도가 매우 높아진다.
식이요법/생활가이드
수술 후에는 입술에 긴장을 주는 행위, 즉 울거나 기침, 젖꼭지, 손가락 빨기 등을 하게 되면 봉합된 곳이 다시 벌어지거나 흉터가 심하게 남는 경우가 있으므로, 절대로 금지해야 한다. 또한 경우에 따라서 수술 후 약 3주 정도 입술을 부딪치거나 빨리거나 심하게 우는 것을 피해야 하며, 코의 모양을 유지하기 위해 코에 끼는 틀은 3개월에서 6개월간 착용하고, 흉터가 커지지 않도록 추가적으로 입술에 약 3개월간 테이프를 붙이는 것을 권장한다. 그리고 구개열의 경우에 중이염이 잘 동반되므로(중이와 비강을 연결하는 유스타키안 관의 기능 부전으로 인하여 발생함) 이에 대한 검사와 치료를 잘 해야 한다. 구순구개열이 있는 경우는 특히 식이요법에 주의를 기울여야 한다. 구순구개열이 있는 경우도 충분히 모유수유를 할 수 있으며, 요령은 우선 아기를 45도 이상으로 안은 후, 가슴으로 구개열 부분을 막고 빨 수 있는 자세를 취한 후, 수유를 시작하여 ‘쉭 쉭’ 소리가 나는 경우에는 위치를 변경시킨 후 수유를 다시 시작하도록 한다. 수유 시간은 아이가 적게 먹었다고 하더라도 30분은 넘지 않도록 하며, 젖꼭지 위치는 목의 안쪽보다는 볼 쪽에 위치하게 하여 흘러내려 들어가도록 하고, 자주 트림을 시키는 것이 중요하다. 대부분 구순구개열이 있더라도 아이는 수유를 잘하게 되므로 열심히 수유를 하는 게 중요하고, 이것은 수술할 수 있을 만큼 아이의 영양 상태를 좋게 하는 데 중요한 일이다.
관련질병
유전 질환, 저산소증
