CoQ6 난청 환자,, CoQ10 투여로 청력 보존·난청 회복 가능성 열렸다
- 서울대병원, 난청 유전자 확인 통해 난청 환아 청력 보존 및 난청 회복 가능성 제시
- CoQ6 돌연변이 확인된 소아 난청 환아, 우수한 인공 와우 수술 성적 확인
- 난치성 질환으로 여겨지는 난청, 정밀의학 시대 발맞춰 원인 및 맞춤형 치료 가능해져
최근 몸속에서 에너지를 생산하는 코엔자임Q10(이하 CoQ10)을 투여받으면 콩팥 관련 증상뿐만 아니라 청력 보존 및 난청 회복이 가능하다는 연구결과가 나왔다. 이는 청력 상실이 진행 중인 소아 환자들이 유전자 검사를 통해 정확한 원인을 확인하고 맞춤형 치료를 받으면 청력을 지속적으로 보존하는 데 도움이 될 수 있을 것으로 기대된다.
서울대병원 이비인후과(오승하·이준호·이상연 교수)·분당서울대병원 소아신장분과(김지현 교수) 공동 연구팀은 CoQ6 유전자 돌연변이가 확인된 소아 난청 환자를 대상으로 청력 보존 및 난청 회복과 CoQ10 유전자의 연관성을 분석한 결과를 2일 발표했다.
소아 난청은 가장 흔한 감각계 질환이며 약 50~60% 이상은 단일 원인 유전자 결함에 의한 유전성난청으로 진단된다.
특히 유전성난청의 약 30%는 난청 외 다른 증상을 동반하는 증후군성 난청으로 발현된다. 대표적인 예시로는 신부전으로 진행될 수 있는 스테로이드 저항성 신증후군과 소리를 감지하는 기능에 이상이 생기는 감각신경성 난청 등이 있다.
연구팀은 CoQ6 유전자의 돌연변이로 인해 나타나는 스테로이드 저항성 신증후군의 경우 CoQ10 투여를 통해 정상적인 신장 기능을 회복한다는 기존 연구결과에 주목했다. 이 점에 착안해 CoQ10의 보충이 감각신경성 난청 또한 개선할 수 있다는 가설을 세웠다.
이후 서울대어린이병원에 내원 중인 CoQ6 돌연변이 유전자를 가진 소아 환자를 대상으로 CoQ10 투여 후 시간 경과에 따른 청각 능력을 분석했다. 또한 인공와우 수술을 받은 환자들의 성적도 함께 관찰했다.
그 결과 CoQ10을 투여받은 CoQ6 유전자 돌연변이 환자의 약 50%에서 청력이 보존되고 난청 정도가 회복됐다.
[Figure1] CoQ6 유전자 돌연변이 환자의 청력도 변화.
CoQ10 투여에 따른 장기간 청력검사가 가능했던 환자의 절반가량에서 청력 보존과 난청 회복 소견을 보였다.
[Figure2] 인공와우 수술 후 환자 4명의 언어 발달 점수 결과.
수술 후 1년 이내에 청각 성능, 1~2음절 낱말, 일상생활문장 지각력 점수가 빠르게 개선됐다.
한편 이번 연구는 생물의학 분야 국제 학술지 ‘바이오메드 리서치 인터내셔널(BioMed Research International)’ 최신호에 게재됐다.
[사진 왼쪽부터] 서울대병원 이비인후과 오승하, 이준호, 이상연 교수