- 차세대 염기서열분석(NGS) 기반 유방암 예후예측 검사법 개발
- 재발 위험도 평가해 항암치료 필요한 환자 선별...삶의 질 개선

  서울대병원은 유방내분비외과 한원식·이한별 교수팀의 연구가 한국보건산업진흥원이 선정한 ‘2021년도 보건의료 R&D 우수성과’로 선정됐다고 22일 밝혔다.

   ‘보건의료 R&D 우수성과’는 보건의료 R&D 과제를 대상으로 연구개발 단계 전주기에 걸쳐 논문, 특허, 기술이전 등 질적으로 우수한 성과를 평가해 선정한다. 

  한원식 교수팀은 보건의료 R&D 분야에서 '차세대염기서열분석(NGS) 기반의 다유전자 구성 유방암 예후예측 도구' 연구로 우수성과에 선정됐다. 한국인의 유방암 특성을 반영하여 원격재발 위험도를 예측하는 유전자 검사법을 개발한 성과를 인정받은 것이다. 

  연구팀은 179개의 유전자에 대한 RNA 발현량을 분석하고 이를 독자적으로 개발한 알고리즘을 통해 재발 및 전이 위험도를 수치로 산출하는 NGS 기반의 한국형 유방암 예후예측 검사법을 세계 최초로 개발했다. 

  이 검사법을 통해 NGS-PS(예측점수)에 따라 유방암 재발 위험도를 평가해 항암치료를 안 해도 예후가 좋은 저위험군과 항암치료가 도움이 될 고위험군 구분이 가능하다. 

[그림] 유방암 예후예측 검사결과(NGS-PS)

  호르몬 수용체 양성 및 HER2 음성 유방암 환자는 수술적 치료 후 필수적으로 항호르몬요법 보조치료를 받는다. 항암화학요법 등의 추가적인 치료 여부는 다유전자 분석을 통해 종양의 유전자 발현 정보를 이용하여 원격전이 위험도를 판단해  결정한다. 

  그러나 미국과 유럽에서 개발된 다유전자 분석 유방암 예후예측 검사는 서양인에게 특화되어 있어 50세 이하의 폐경 전 환자의 발병률이 높은 한국인이나 아시아인의 특성 반영이 미흡했다. 또한, PCR 기반의 기존 검사법은 고비용과 긴 검사 기간으로 인해 접근성이 떨어졌다. 이러한 이유로 우리나라에서는 검사가 필요한 환자의 20% 정도만 검사를 받고 있는 실정이다.

  이러한 임상적 미충족 수요를 극복하고 환자의 치료에 직접적으로 도움을 주기 위해 연구팀은 NGS 기반의 한국형 유방암 예후예측 다유전자 분석 검사법을 개발했다. 연구팀은 비용과 분석 시간을 줄이면서 아시아인 특성이 반영된 검사로 환자별 항암치료 시행여부 결정에 도움이 될 것이라고 강조했다. 그 우수성이 인정되어 싱가포르와 헝가리에서 임상검증 시험을 진행할 계획이라고 밝혔다.

  한원식 교수는 "이번에 개발한 검사법은 정확성 및 가격경쟁력을 갖춘 한국형 검사로 더 많은 유방암 환자의 검사 접근성을 확대했다는 데 큰 의의가 있다"고 말했다. 

  이어 "또한 기존 검사법과 달리 젊은 환자의 비율이 높은 한국 유방암 환자의 조직을 이용해 개발했기 때문에 아시아인뿐 아니라 미국 및 유럽의 젊은 환자의 치료효과 향상과 삶의 질 개선에 도움이 될 것"이라고 덧붙였다.

  이번에 선정된 우수성과 사례집은 올해 12월 말에 발간될 예정이다.