서울대학교 의과대학 박사
김수연
본원진료
진료분야 :
신경섬유종증, 운동질환, 희귀 유전질환, 미진단희귀질환, 미토콘드리아질환
진료
클리닉
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학력/경력
학력
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2019. ~ 2021.
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2015 ~ 2017
서울대학교 의과대학 석사
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2005 ~ 2009
서울대학교 의과대학 학사
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2021. 3. ~ 현재
서울대학교병원 임상유전체의학과 임상조교수
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2021. 3. ~ 현재
서울대학교 어린이병원 소아청소년과 임상조교수
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2018. 3. ~ 2021. 2.
서울대학교 어린이병원 소아청소년과 진료조교수
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2015. 3. ~ 2018. 2.
서울대학교 어린이병원 소아청소년과 임상강사
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2011. 2. ~ 2015. 2.
서울대학교 어린이병원 소아청소년과 전공의
경력
논문
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제목
Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of Caveolinopathy in Korea
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발표지
Ann Child Neurol
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발표년월
2022-3
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제목
Transcriptome-based variant calling and aberrant mRNA discovery enhance diagnostic efficiency for neuomuscular diseases
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발표지
J Med Genet
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발표년월
2022-11
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Pubmed URL
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제목
The Korean undiagnosed diseases program phase I: expansion of the nationwide network and the development of long-term infrastructure
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발표지
Orphanet J Rare Dis
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발표년월
2022-10
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Pubmed URL
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제목
Fatal systemic disorder caused by biallelic variants in FARSA
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발표지
Orphanet J Rare Dis
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발표년월
2022-08
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Pubmed URL
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제목
The extended clinical and genetic spectrum of CTNNB1-related neurodevelopmental disorder
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발표지
Front Pediatr
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발표년월
2022-07
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Pubmed URL
언론보도
| 9 | 뉴스1 | 원인불명 소아 신경발달장애 실마리 풀렸다…유전자 변이 확인 | 2026-03-30 |
| 8 | 중앙일보 | “원인 모를 발달장애” 실마리 풀었다…유전자 ‘읽기 오류’가 범인 | 2026-03-30 |
| 7 | 연합뉴스 | 국내 연구진, 원인불명 소아 신경발달장애 규명 실마리 풀어 | 2026-03-30 |
| 6 | 동아일보 | 진단 어려운 ‘희귀 유전질환’…‘이것’으로 원인 찾았다 | 2026-01-30 |
| 5 | TV조선 | 서울대병원, 전장 유전체 분석으로 희귀 유전 질환 46.2% 원인 규명 | 2026-01-30 |