김수연교수
본원진료
감사의 메세지
교수님께 감사의 메시지를 전달 해보세요.
논문
총 : 23 건제목 | Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of Caveolinopathy in Korea | ||
---|---|---|---|
발표지 | Ann Child Neurol | 발표년월 | 2022-3 |
제목 | Transcriptome-based variant calling and aberrant mRNA discovery enhance diagnostic efficiency for neuomuscular diseases | ||
---|---|---|---|
발표지 | J Med Genet | 발표년월 | 2022-11 |
Pubmed URL | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35387801/ |
제목 | The Korean undiagnosed diseases program phase I: expansion of the nationwide network and the development of long-term infrastructure | ||
---|---|---|---|
발표지 | Orphanet J Rare Dis | 발표년월 | 2022-10 |
Pubmed URL | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36209187/ |
제목 | Fatal systemic disorder caused by biallelic variants in FARSA | ||
---|---|---|---|
발표지 | Orphanet J Rare Dis | 발표년월 | 2022-08 |
Pubmed URL | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35918773/ |