브라카유전자검사
[BRCA gene test]
유전자 검사중 하나로 BRCA 유전자에 대한 돌연변이 검사
신체기관
유방, 난소
정의
BRCA 유전자검사는 유전성 유방암 관련 유전자인 BRCA1과 BRCA2 유전자에 발생한 병적 변이를 검출하기 위해 핵산을 분석하는 검사이다. BRCA1또는 BRCA2 유전자에 병적 변이를 가진 경우 다음의 암종이 발생할 위험도가 증가한다: 유방암, 남성 유방암, 난소암, 전립선암, 췌장암 및 흑색종. BRCA 유전자 병적 변이를 가진 사람은 일반인에 비해 암 발생의 위험도가 높아지지만 그렇다고 해서 모든 사람이 BRCA 유전자검사를 받을 필요는 없다. 질병력 및 가족력으로 비추어 볼 때 병적 변이를 갖고 있을 가능성이 높은 경우에 검사를 하는 것이 바람직하다. 일반적으로 다음의 경우가 그러하다. • 40세 이전에 유방암으로 진단받은 환자 • 가족 내 유방암 혹은 난소암 환자가 있는 유방암 환자 • 유방암과 난소암이 모두 진단된 환자 • 남성 유방암 환자 • 양측성 유방암 환자 • 가족 내 BRCA 유전자 병적 변이가 발견된 경우
준비사항
BRCA 유전자검사는 혈액 검사의 일종으로, 검사 전에 특별히 준비할 사항은 없다. 하지만 유전자검사를 받기 전에 의료진과의 유전상담을 통해 본인이 검사를 받을 필요가 있는 상황인지, 유전자검사로 인한 잠재적인 위험은 무엇인지, 그리고 유전자검사의 한계 및 이득은 무엇인지 충분히 인지하는 것이 필요하다. 유전상담에서 환자 본인의 질병력 외 적어도 3대에 걸쳐 특히 암과 관련된 가족력을 자세히 확인하고 이를 통해 암 발생 위험도를 평가하게 된다. 따라서 부계 및 모계의 가족력을 미리 확인하는 것이 도움이 된다.
검사방법
유전자는 단백질을 코딩하는 암호, 즉 염기서열을 갖고 있다. BRCA 유전자검사는 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 단백질 산물을 코딩하는 전체 염기서열을 분석하여 염기 수준의 변이 여부를 탐색한다. 때에 따라서 유전자의 일부 또는 전체가 결실/중복되는 검사를 추가로 시행하기도 한다.
소요시간
BRCA 유전자검사는 검사 및 분석에 상당한 시간이 소요되는 검사이다. 검사기관에 따라 다르지만 일반적으로 1개월 이상의 시간이 소요된다.
결과
BRCA 유전자검사 결과는 크게 양성, 미정 및 음성으로 나뉜다. 1) 양성은 병적 변이가 발견된 경우이다. 양성 결과는 유방암 또는 난소암이 발생할 위험도가 일반인에 비해 증가되어 있음을 의미한다. 그러나 양성 결과라고 해서 반드시 유방암 또는 난소암이 발생한다는 의미는 아니다. 2) 미정은 변이가 발견되었지만 현재 의학 수준으로 이의 의미를 양성 또는 음성으로 확정하기 어려운 경우이다. 시간이 지나 새로운 임상적 또는 연구 결과가 나오면 미정의 결과를 추후 양성 또는 음성으로 확정하기도 한다. 3) 음성 결과는 병적 변이가 발견되지 않았다는 의미로 이는 병적 변이가 없다는 것과는 별개의 의미로 해석되어야 한다. 예를 들어, 검사의 분석 범위 밖에 병적 변이가 존재하는 경우 이는 검사 또는 검사법의 한계로 발견하지 못한 것이지 병적 변이가 없다는 의미는 아니기 때문이다. 또 BRCA1과 BRCA2 외에도 유전성 유방암 및 난소암의 위험을 증가시키는 다른 유전자에 병적 변이가 있을 가능성도 배제할 수 없다. 따라서 음성 결과의 의미는 이러한 제한점을 충분히 염두에 두고 해석하는 것이 바람직하다.
부작용/후유증
BRCA 유전자검사는 혈액 검사의 일종으로 일반적인 혈액 검사에서 예상할 수 있는 출혈, 멍듦, 가벼운 어지럼증과 같은 부작용/후유증 외 다른 특별한 것은 없다.
진단질병
BRCA 유전자 병적 변이와 연관된 유전성 유방암/난소암