상염색체 우성 다낭성 신종
[autosomal dominant polycystic kidney disease]
정의
성인이 된 후에 좌우 신장에 수많은 낭종(물집)이 발생하고 점차적으로 신장 기능이 감소하여 신부전 상태에 도달하는 병이다. 유전병의 일종이며, 두 가지 유전 형태(제1형과 제2형)가 알려져 있다. 보통 20세가 넘어가면 좌우 신장과 간, 췌장 등에 여러 개의 물집이 발생하기 시작하여, 나이가 들면서 물집의 크기와 개수가 증가하고, 40~50대에 이르면 수많은 물집으로 인해 신장 기능이 감소하여 투석을 받거나 이식을 받아야 한다.
정상 신장과 다낭성 신장
다낭성 신종이 발생한 신장 단면
원인
인구 1,000명당 1명 꼴로 발생하는 유전적 질환이며, 폴리시스틴(polycystin)이라고 하는 단백질을 만드는 유전자에 결함이 생겨서 발생한다. 유전자 부위에 따라 제1형과 제2형이 있으며, 두 가지 모두 상염색체 우성의 유전 형태를 따른다. 즉 부모 중 한 사람이 이 유전병을 가지고 있는 경우 자녀의 50%가 이 유전자를 지니고 태어나며, 성인이 되어 이 질환이 발병한다. 유전적인 질환임에도 불구하고 소아에서는 발병하지 않고 성인이 되면서 발병하는 원인에 대해서는 여러 가지 학설이 존재한다. 유전적인 요인과 환경적 요인이 함께 작용한다는 이론 또는 한 개의 유전자에 선천적인 돌연변이 외에도 나머지 정상유전자가 후천적으로 돌연변이가 일어나서 발생한다는 가설 등이 있다.
증상
20대에는 낭종의 개수가 적고 크기가 작아 증상을 느끼지 못하는 경우가 많으며, 30대 이상에서는 낭종이 커지면서 신장이 커다란 혹으로 만져지거나 배가 불러온다. 혈압이 높게 측정되는 고혈압이 흔히 나타나고, 신장 위치에 해당하는 좌우측 옆구리 부분이 아프다. 소변이 붉게 나타나는 혈뇨가 나타난다. 낭종 안으로 출혈이 되기도 하고 신장에 돌(요석)이나 방광이나 신장의 세균성 감염도 흔히 나타난다. 30대 후반부터 50대에 신장 기능이 감소하기 시작하며, 신장 기능이 10% 이하로 감소하면 투석이나 신장 이식을 받아야 한다.
진단/검사
20대 이후에 신장 초음파 검사를 통해 신장을 비롯한 기타 복부 장기에 여러 개의 낭종을 확인하면 진단 가능하다. 초음파 검사 외에도 혈액 검사를 통하여 신장 기능을 알 수 있으며, 유전자 검사를 하여 가족 가운데 원인 유전자를 지닌 보인자를 찾아낼 수 있다.
치료
다낭성 신종의 발병을 억제하거나 병의 진행을 치료하는 약제는 현재까지는 없다. 고혈압 치료와 요석 예방을 위한 치료, 신장 기능의 감소에 따르는 여러 가지 합병증의 관리가 필요하다. 최근에는 낭종이 자라는 것을 막기 위해 새로운 약제들이 개발되어 임상 시험을 하고 있다.
경과/합병증
주된 합병증은 낭종(물집) 안으로 출혈이 되거나 낭종이 커지면서 발생하는 통증 그리고 요로 결석, 요로 감염 등이다. 혈뇨와 단백뇨가 지속되다가 신장 기능이 나빠지기 시작한다. 대개 40~50대 사이에 신기능이 10% 이하로 나빠져 투석이나 이식을 받게 된다.
예방방법
유전 질환이므로 예방할 수 있는 방법은 없으나 산전 유전 상담, 조기 진단 및 합병증 관리가 중요하다. 가족 중에 이 질환을 가진 환자가 있는 경우에는 나머지 가족 구성원에 대해서도 검진을 하여 질환을 조기에 발견해야 한다.
식이요법/생활가이드
식이요법과 금연이 필요하다. 여성의 경우 임신과 여성 호르몬제 복용에 대해 의사와 상담이 필요하다. 식이요법은 일반적인 만성 신부전 환자의 식이 요법과 비슷하며, 저염식, 저단백식, 충분한 수분 섭취 등을 해야 한다.