주기성 근육마비
[periodic paralysis]
다양한 원인에 의해 신체 전반에 걸쳐 나타나는 일시적이고 회복 가능한 근육 약화
신체기관
근육
정의
주기성 근육마비는 골격근육의 흥분성이 변하여 골격근육에 마비 증상이 나타나는 유전성 근육 질환이다. 이는 근육세포의 세포막에 있는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다고 생각되고 있다. 주기성 근육마비는 근육마비가 발생할 당시의 전해질 변화에 따라 저칼륨 주기마비, 고칼륨 주기마비 등으로 분류한다. 저칼륨 주기마비는 가족주기마비(familial periodic paralysis) 중 가장 흔한 유형으로 10대 전후의 청소년기에서 20대 청년기 사이에 발병하며 남성에게 흔히 나타난다. 고칼륨 주기마비는 비교적 이른 연령대인 유아기(3~6세) 또는 학동기(7~12세)에 발생한다.
원인
근육에 존재하는 이온통로 단백질의 유전 정보를 가지고 있는 유전자의 돌연변이에 의해 주기성 근육마비가 발생한다. 일부 환자의 경우 가족력이 없음에도 주기성 근육마비로 확진되는 경우가 있다. 이는 가족 구성원 중 그 환자에게만 해당 유전자에 돌연변이가 발생하였거나, 또는 다른 가족 구성원도 우성 유전자형을 가지고 있지만 단지 발현되지 않아(불완전침투 표현형) 가족력이 관찰되지 않은 것으로 추측된다.
증상
저칼륨 주기마비는 추위나 배고픔에 의해 유발되기도 하지만 주로 당분이 풍부한 음식을 섭취한 후나 힘든 운동 후에 수면을 취할 때 또는 이른 아침에 나타나며, 의식소실이 동반되지 않는 마비 증상이다. 마비 당시의 저칼륨 혈증이 특징적이며 체내에 칼륨을 공급하면 증상이 호전되는 경우가 많다. 마비는 수분에서 수시간에 걸쳐 진행되고 최고조에 달하면 주변에 도움을 청할 수조차 없는 상태에 이르기도 한다. 이 때 심부 건반사가 감소하거나 완전히 소실되기도 하지만 감각계의 이상 증상은 나타나지 않는다. 일단 증상이 발생하면 수시간에서 수일 정도 지속되며 가장 늦게 마비된 근육부터 회복된다. 회복 후 두통, 졸림, 다뇨증, 설사 등의 증상이 나타나기도 한다. 고칼륨 주기마비는 초기에는 하지 근육의 마비에 국한되는 경우가 많지만, 마비가 거듭될수록 하지에서 상지를 거쳐 목과 얼굴 근육까지 침범되는 특징을 보인다. 호흡근육의 마비는 드물다. 마비가 지속되는 시간이 수 분에서 수 시간 정도로 짧고 일부 근육긴장증이 동반되기도 한다. 대부분 치료가 필요 없는 가벼운 마비 증상만 나타난다. 공복 시, 힘든 운동 후 휴식 시, 정신적인 스트레스를 받거나 근육이 차가운 환경에 노출되었을 때에 골격근 마비가 잘 유발된다.
진단/검사
주기성 근육마비의 진단은 주기마비의 병력 및 가족력, 증상 발현 시 혈중 칼륨 수치, 근전도검사 결과 및 이차적인 원인 배제를 통해 이루어진다. 가족력이 없는 산발성 주기마비 및 20세 이후에 발생한 주기성 근육마비의 경우는 이차 원인을 규명하기 위해 갑상선검사 등을 시행해야 한다. 그러나 고칼륨 주기마비에서는 증상 발현 시 혈중 칼륨 수치가 정상이거나 저칼륨혈증으로 나타나는 경우가 있으므로 감별에 주의해야 한다. 필요한 경우 유발 검사를 시행할 수도 있다.
치료
마비 상태가 되어 내원한 경우 증상이 가볍다면 아무런 조치를 취하지 않아도 대부분 증상이 호전된다. 그러나 중증 마비의 급성기에서, 저칼륨 주기마비의 경우에는 칼륨 제제를 입으로 투여하거나 칼륨용액을 정맥으로 투여함으로써 마비를 호전시킬 수 있다. 고칼륨 주기마비는 증상이 경미하기 때문에 특별한 치료를 필요로 하지 않으며, 탄수화물 섭취에 의해 증상의 회복이 빨라진다.
경과/합병증
대개 나이가 들면서 마비의 빈도가 서서히 감소한다. 하지만 주기성 근육마비가 자주 일어날 경우 영구적인 몸쪽 근육병증이 일어날 수도 있으므로 예방치료가 필요한 경우도 있다. 고칼륨 주기마비의 경우는 저칼륨 주기마비에 비해 경과가 양호한 편이다.
식이요법/생활가이드
주기성 근육마비를 유발하는 상황을 피해야 한다. 특히 공복이나 힘든 운동 후의 휴식 등을 피해야 한다. 저칼륨 주기마비가 반복적으로 발생하는 경우에는 예방적 치료를 고려해야 한다.