서울대학교병원

문장섭 교수

본원진료

신경과 임상유전체의학과(신경과)
진료분야 : 미진단 희귀신경계질환, 뇌전증, 뇌염, 자가면역뇌염, 신경계희귀질환 C

진료 클리닉

요일별 진료예약
구분		월	화	수	목	금	토
본원		장기연수

예약하기

요일별 진료예약
구분	월	화	수	목	금	토
본원	장기연수

예약센터 1588-5700

나의 전문 분야

- 정확한 진단을 내리는 것은 모든 진료의 시작점입니다. 그러나, 희귀질환 환자들은 수년간 여러 병원에서 진료를 받았음에도 불구하고 정확한 진단명조차 알지 못해 고통받는 경우가 많습니다. 저는 유전자 검사 등 최신 진단기술을 활용하여, 희귀질환 환자들에서 정확한 진단을 찾아나가도록 도움을 드리고 있습니다. 또, 대부분의 희귀질환 환자들은 오랜기간동안 증상에 대한 관리가 필요합니다. 정확한 진단에 이르지 못하더라도 환자들이 가지고 있는 증상 및 불편함을 조금이나마 해결해드릴 수 있도록 노력하겠습니다.

나의 연구 분야(2)

- 가족성 (유전성) 질환의 원인을 규명하여, 질병의 경과를 예측하고 건강한 가족에서 질병 발생도를 예측합니다. 유전적 원인이 확인된 환자에서 발병기전을 연구하고 치료제를 개발하고자 노력하고 있습니다.

- 미진단 희귀질환 환자들의 진단을 지원하는 국가연구사업에 참여중이며, 이를 통해 희귀질환 환자들의 진단률을 높이고자 합니다.
학력/경력 (18)
- 2013 ~ 2015 서울대학교 의과대학 뇌신경과학 (의학박사)
- 2011 ~ 2013 서울대학교 뇌과학 협동과정 (의학석사)
- 1999 ~ 2005 서울대학교 의과대학 의학과 (학사)
논문 (41)
- A new rapid titration protocol for lamotrigine that reduces the risk of skin rash.
- Nanopore 16s amplicon sequencing enhances the understanding of pathogens in medically intractable diabetic foot infections.
- Microbial diagnosis of endophthalmitis using nansequencing.
- Tolerability of lacosamide rapid dose titration: a randomized, multicenter, prospective, open-label study.
- Adult-onset rapidly worsening progressive myoclonic epilepsy caused by a novel variant in dhdds.
언론보도 (9)

잠깐! 세부전공을 확인해 주십시오.

정확히 선택하기 어려운 경우, 예약센터(1588-5700)로 문의후 예약해 주세요.
진료 분야가 맞지 않게 예약된 경우, 진료를 받을 수 없습니다.

세부전공

상기 내용을 확인했습니다.

서울대학교병원

나의 전문 분야

나의 연구 분야(2)

학력/경력 (18)

[학력]

[경력]

논문 (41)

Pubmed URL : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34033264/

Pubmed URL : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34162681/

Pubmed URL : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33930723/

Pubmed URL : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33342710/

Pubmed URL : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34837344/

언론보도 (9)

잠깐! 세부전공을 확인해 주십시오.

통합검색