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김만진
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학력/경력

학력

  • 2016. 3. ~ 2021. 8.

    서울대학교 의과대학 검사의학 (의학박사)

  • 2001 ~ 2007

    서울대학교 의과대학 의학과 (학사)

  • 경력

    • 2025. 3. ~ 현재

      서울대학교병원 임상유전체의학과 임상부교수

    • 2021 ~ 2025. 2.

      서울대학교병원 임상유전체의학과 임상조교수

    • 2019. 9. ~ 2021

      서울대학교병원 희귀질환센터 진료교수

    • 2017 ~ 2019. 8.

      서울대학교병원 진단검사의학과 전임의

    • 2013 ~ 2017

      서울대학교병원 진단검사의학과 전공의

    • 2012 ~ 2013

      서울대학교병원 수련의

논문

  • 제목

    Consistent count region-copy number variation (CCR-CNV): an expandable and robust tool for clinical diagnosis of copy number variation at the exon level using next-generation sequencing data

  • 발표지

    Genetics in Medicine

  • 발표년월

    2022-03

  • Pubmed URL


  • 제목

    FMS-like Tyrosine Kinase 3-Internal Tandem Duplication Allele Concentrations Should Be Determined in a Mutation-Type-Specific Manner

  • 발표지

    Clinical Chemistry

  • 발표년월

    2021-03

  • Pubmed URL


  • 제목

    Characteristics of germline mutations in Korean patients with pheochromocytoma/paraganglioma

  • 발표지

    Journal of Medical Genetics

  • 발표년월

    2020-11

  • Pubmed URL


  • 제목

    Strabismus in chronic progressive external ophthalmoplegia

  • 발표지

    Acta Ophthalmologica

  • 발표년월

    2020-11

  • Pubmed URL


  • 제목

    A case of CHOPS syndrome accompanied with moyamoya disease and systemic vasculopathy

  • 발표지

    Brain & Development

  • 발표년월

    2020-11

  • Pubmed URL

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