서울대학교 의과대학 박사
김수연
본원진료
진료분야 :
신경섬유종증, 운동질환, 희귀 유전질환, 미진단희귀질환, 미토콘드리아질환
진료
클리닉
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학력/경력
학력
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2019. ~ 2021.
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2015 ~ 2017
서울대학교 의과대학 석사
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2005 ~ 2009
서울대학교 의과대학 학사
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2025. 3 – 현재
서울대학교병원 소아청소년과 임상부교수
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2025. 3 – 현재
서울대학교병원 임상유전체의학과 임상부교수
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2025. 3 – 2026. 8
Visiting scientist, Boston Children’s Hospital
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2021. 3. ~ 2025.2
서울대학교병원 임상유전체의학과 임상조교수
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2021. 3. ~ 2025.2
서울대학교 어린이병원 소아청소년과 임상조교수
경력
논문
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제목
Exploring the Impact of RNU4-2 Defects on Neurodevelopmental Disorders in a Korean Population
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발표지
Clin genet
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발표년월
2026-07
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제목
Diagnostic Complexity of Pediatric Hemophagocytic Lymphohistiocytosis With Central Nervous System Involvement
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발표지
Pediatr Neurol
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발표년월
2026-04
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제목
Clinical features and outcomes of paediatric probable antibody-negative autoimmune encephalitis
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발표지
Dev Med Child Neurol
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발표년월
2026-04
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제목
SUPT16H-associated neurodevelopmental disorder and neurocristopathy: genetic and phenotypic spectrum
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발표지
Hum Mol Genet
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발표년월
2026-02
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제목
Clinical utility of genome sequencing in rare diseases: lessons from a single-center study of 1,452 Korean families
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발표지
NPJ genome med
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발표년월
2025-12
언론보도
| 9 | 뉴스1 | 원인불명 소아 신경발달장애 실마리 풀렸다…유전자 변이 확인 | 2026-03-30 |
| 8 | 중앙일보 | “원인 모를 발달장애” 실마리 풀었다…유전자 ‘읽기 오류’가 범인 | 2026-03-30 |
| 7 | 연합뉴스 | 국내 연구진, 원인불명 소아 신경발달장애 규명 실마리 풀어 | 2026-03-30 |
| 6 | 동아일보 | 진단 어려운 ‘희귀 유전질환’…‘이것’으로 원인 찾았다 | 2026-01-30 |
| 5 | TV조선 | 서울대병원, 전장 유전체 분석으로 희귀 유전 질환 46.2% 원인 규명 | 2026-01-30 |