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고정민
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진료분야 :

선천 대사 이상증, 선천성 기형, 유전상담, 산전유전진단

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어린이병원진료
진료분야 :

선천 대사 이상증, 희귀유전질환, 다발기형증후군, 갈락토스혈증, 골격계이형성증, 유전상담, 염색체이상

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학력/경력

학력

  • 2006 ~ 2009

    울산대학교 서울아산병원 의과대학원 의학박사

  • 2004 ~ 2006

    울산대학교 서울아산병원 의과대학원 의학석사

  • 1995 ~ 2001

    이화여자대학교 의과대학 의학사

  • 경력

    • 2020. 3. ~ 현재

      서울대학교 의과대학 소아청소년과 교수

    • 2015. 3. ~ 2020. 2.

      서울대학교 의과대학 소아청소년과 부교수

    • 2011. 9. ~ 2015. 2.

      서울대학교 의과대학 소아청소년과 조교수

    • 2011. 3. ~ 2011. 8.

      아주대학교 의과대학 의학유전학과 유전학클리닉 조교수

    • 2009. 2. ~ 2011. 2.

      아주대학교 의과대학 의학유전학과 유전학클리닉 전임강사

논문

  • 제목

    Systematic analysis of Mendelian disease-associated gene variants reveals new classes of cancer-predisposing genes

  • 발표지

    GENOME MEDICINE

  • 발표년월

    2023-2

  • Pubmed URL


  • 제목

    Recurrent Vascularizing Keratitis in Infants With Hereditary Mucoepithelial Dysplasia Related to SREBF1 Mutation

  • 발표지

    CORNEA

  • 발표년월

    2023-2

  • Pubmed URL


  • 제목

    Variant Allele Frequency of Pseudogene-Related Variants in Short-read Next-Generation Sequencing Data May Mislead Genetic Diagnosis: A Case of Shwachman-Diamond Syndrome

  • 발표지

    ANNALS OF LABORATORY MEDICINE

  • 발표년월

    2023-1

  • Pubmed URL


  • 제목

    Cardiovascular Characteristics and Progressions of Hypertrophic Cardiomyopathy and Pulmonary Stenosis in RASopathy Syndrome in the Genomic Era

  • 발표지

    JOURNAL OF PEDIATRICS

  • 발표년월

    2023-1

  • Pubmed URL


  • 제목

    The Korean Genetic Diagnosis Program for Rare Disease Phase II: outcomes of a 6-year national project

  • 발표지

    EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

  • 발표년월

    2023-0

  • Pubmed URL

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