서울대학교 대학원/ 의학/ 박사
감사의 메세지
교수님께 감사의 메시지를 전달 해보세요.
진료철학
나의 전문분야
윌슨병, 알라질증후군, 가족성 진행성 간내담즙정체증, B형 간염, 담도폐쇄, 지방간
윌슨병 같은 유전대사성 간질환은 소아시기에 진단받고 지속적인 치료를 받으면 건강하게 잘 자랄 수 있습니다. 황달로 나타나는 신생아 담즙정체층은 수술이 필요한 담도폐쇄와 알라질 증후군, 시트린 결핍 같은 유전질환이 원인이며 조기 진단이 중요한데, 유전자 검사 등을 통해서 원인질환을 찾아내고 최신약물 치료를 하며 간이식이 필요한 환자를 돌보고 있습니다. 만성가성장폐색, 짧은 창자 증후군 등으로 장부전이 발생하여 총정맥영양을 받아야 하는 환자들에게 집에서 정맥영양을 시행하면서 일상생활을 할 수 있도록 장재활을 지원하고 있습니다. 청소년에서 증가하고 있는 비만으로 인해서 발생한 지방간 환자들을 식이조절과 운동 등 건강한 생활습관을 유지하도록 돕고 있습니다.
나의 연구 분야
소아 간질환의 역학, 분자유전학과 치료효과
우리나라 담도폐쇄의 발병율과 소아 지방간의 유전자 분석, 유병율과 위험인자 등 역학 연구를 하고 소아 만성 B형 간염의 치료 다기관 연구, 급성 간부전의 예후모델을 개발하였습니다. 윌슨병, 당원병, 알라질증후군, 시트린 결핍증, 진행성 가족성 담증정체증의 유전자 변이를 분석하고 약물 치료효과를 연구하고 있습니다.
소아 희귀질환 환자들을 위한 가정정맥영양지원 시스템 구축
장부전으로 인해서 집에서 정맥영양을 받아야 하는 환자들의 코호트를 등록하여 국내의 현황을 파악하고 안전하게 가정정맥영양을 시행할 수 있도록 환자 교육자료를 개발하고 우리나라에 적합한 제도를 마련하기 위한 연구를 수행하고 있습니다.
소아 지방간질환에서 생활습관 변화 연구
소아지방간질환 환자들에서 생활습관의 교정을 통해서 지방간의 중증도와 장내 미생물총의변화를 관찰하고 있습니다.
학력/경력
학력
-
1998 ~ 2000
-
1992 ~ 1994
서울대학교 대학원/ 의학/ 석사
-
1983 ~ 1989
서울대학교 / 의학/학사
-
2016. 9. ~ 2016.10.
Harvard School of Public Health 연수
-
2012. 9. ~ 현재
서울대학교 의과대학/소아과/교수
-
2011. 7. ~ 2011. 8.
Lucile Packard Children’s Hospital at Stanford 장재활프로그램 연수
-
2007. 1. ~ 2012. 8.
서울대학교 의과대학/ 소아청소년과/ 부교수
-
2002 ~ 2004
하바드 의대, Massachusetts General Hospital/ research fellow
경력
논문
-
제목
Efficacy and safety of D-penicillamine, trientine, and zinc in pediatric Wilson disease patients
-
발표지
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
-
발표년월
2024-7
-
Pubmed URL
-
제목
PARVB and HSD17B13 variants are associated with nonalcoholic fatty liver disease in children
-
발표지
JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY AND HEPATOLOGY
-
발표년월
2024-6
-
Pubmed URL
-
제목
Paediatric steatotic liver disease has unique characteristics: A multisociety statement endorsing the new nomenclature
-
발표지
JOURNAL OF PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY AND NUTRITION
-
발표년월
2024-5
-
Pubmed URL
-
제목
Diagnostic algorithm for neonatal intrahepatic cholestasis integrating single-gene testing and next-generation sequencing in East Asia
-
발표지
JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY AND HEPATOLOGY
-
발표년월
2024-5
-
Pubmed URL
-
제목
Update on the diagnosis and management of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: Expert review on behalf of the Asian Pan-Pacific Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition
-
발표지
JOURNAL OF PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY AND NUTRITION
-
발표년월
2024-2
-
Pubmed URL
주요저서
-
간염
고광철 외 28인
군자출판사
2004년
-
임상에서의 소아의 영양
서정완 외
대한소아과학회
2003년
-
가정의학
김용일 외
서울대학교 의과대학 의학교육연수원
2000년
-
소아청소년비만
서정완외
대한소아과학회
2006
건강정보
언론보도
| 28 | 중앙일보 | “‘생명줄’ 달고 사는데”…장애 인정 못 받는 ‘이 질환’ 환자들 | 2026-04-19 |
| 27 | 헬스조선 | 하루 20시간 수액에 묶인 아이… 집은 병원이 됐다 | 2026-03-19 |
| 26 | 헬스조선 | “만성장부전 등 TPN 이용자 조속한 장애 인정 추진 필요” | 2026-02-25 |
| 25 | 오마이뉴스 | "하루 16시간 이상 주사 맞는 아이... 개인이 감당하는 건 불가능합니다" | 2026-02-25 |
| 24 | 머니투데이 | GC녹십자, 알라질증후군 치료제 '리브말리액' 국내 첫 급여 적용 | 2026-01-02 |