서울대학교 의학연구원 유전체의학연구소 박사후연구원
본원진료
진료분야 :
신경 유전질환, 유전성질환, 유전체의학, 신경계희귀질환, 희귀 유전질환
진료
클리닉
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예약센터 1588-5700
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진료철학
나의 연구 분야
임상유전체학
유전학 및 유전체학을 기반으로 한 다양한 형질 및 질환 관련 연구를 진행 중입니다.
학력/경력
학력
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2014. ~ 2015.
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2009. ~ 2014.
서울대학교 대학원 의과학과 박사
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2003. ~ 2009.
서울대학교 의과대학 학사
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2022. 3. ~ 2023. 2.
서울대학교병원 임상유전체의학과 전임의
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2020. 3. ~ 2022. 2.
서울대학교병원 소아신경분과 전임의
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2016. 3. ~ 2020. 2.
서울대학교병원 소아청소년과 전공의
경력
논문
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제목
Trio-Based Whole-Genome Sequencing for Critically Ill Pediatric Patients in Korea
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발표지
Journal of Child Neurology
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발표년월
2025-06
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제목
Exploring gene-phenotype relationships in GRIN-related neurodevelopmental disorders
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발표지
npj Genomic Medicine
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발표년월
2025-05
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제목
Identification of a novel non-coding deletion in Allan-Herndon-Dudley syndrome by long-read HiFi genome sequencing
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발표지
BMC Medical Genomics
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발표년월
2025-03
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제목
Broadening the scope of multigene panel analysis for adult epilepsy patients.
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발표지
Epilepsia open
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발표년월
2024-8
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Pubmed URL
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제목
De novo missense variants in HDAC3 leading to epigenetic machinery dysfunction are associated with a variable neurodevelopmental disorder.
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발표지
The American Journal of Human Genetics
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발표년월
2024-8
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Pubmed URL
언론보도
| 12 | TV조선 | 서울대병원, 전장 유전체 분석으로 희귀 유전 질환 46.2% 원인 규명 | 2026-01-30 |
| 11 | 경향신문 | 기존 검사로 놓친 희귀 유전질환··· 전체 유전체 샅샅이 살펴보며 원인 찾아내 | 2026-01-30 |
| 10 | 동아일보 | 진단 어려운 ‘희귀 유전질환’…‘이것’으로 원인 찾았다 | 2026-01-30 |
| 9 | 중앙일보 | BRF2 유전자 변이 따른 희귀질환 발병 원리, 세계 첫 규명했다 | 2025-09-30 |
| 8 | 동아일보 | 발달장애 환자, ‘이 유전자’ 돌연변이 때문…세계 첫 규명 | 2025-09-30 |