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고정민교수
본원진료
예약센터 1588-5700
어린이병원진료

진료분야 : 희귀유전질환, 다발기형증후군, 갈락토스혈증, 골격계이형성증, 유전상담, 선천 대사 이상증, 염색체이상

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논문

총 : 45
논문 작성정보
제목 Monochorionic dizygotic twins with discordant sex and confined blood chimerism
발표지 Eur J Pediatr 발표년월 2014.09
공동연구자 Lee HJ, Yoon SC, Seong MW, Park SS, Choi JS, Oh SK
논문 작성정보
제목 Identification of KMT2D and KDM6A mutations by exome sequencing in Korean patients with Kabuki syndrome.
발표지 J Hum Genet 발표년월 2014.06
공동연구자 Cheon CK, Sohn YB, Lee YJ, Song JS, Moon JW, Yang BK, Ha IS, Bae EJ, Jin HS, Jeong SY
논문 작성정보
제목 Monozygotic twin discordant for Down syndrome: mos 47,XX,+21/46,XX and 46,XX
발표지 Eur J Pediatr 발표년월 2013.08
공동연구자 Choi SA, Shin CH, Yang SW, Choi JS, Oh SK
논문 작성정보
제목 An interstitial, apparently-balanced chromosomal insertion in the etiology of Langer-Giedion syndrome in an Asian family
발표지 Eur J Med Genet 발표년월 2013.10
공동연구자 Min BJ, Seo ME, Choi JS, Oh SK, Jeon J, Kim E, Moon JE, Choi IH, Lee C, Kim OH, Cho TJ, Park WY

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