윌슨병, 당원병 같은 유전대사성 간질환은 소아시기에 진단받고 지속적인 치료를 받으면 건강하게 잘 자랄 수 있습니다. 황달로 나타나는 신생아 담즙정체층은 수술이 필요한 담도폐쇄와 알라질 증후군, 시트린 결핍 같은 유전질환이 원인이며 조기 진단이 중요한데, 유전자 검사 등을 통해서 원인질환을 찾아내고 적절한 치료를 하며 간이식이 필요한 환자를 돌보고 있습니다. 만성가성장폐색, 짧은 창자 증후군 등으로 장부전이 발생하여 총정맥영양을 받아야 하는 환자들에게 집에서 정맥영양을 시행하면서 일상생활을 할 수 있도록 장재활을 지원하고 있습니다. 청소년에서 증가하고 있는 비만으로 인해서 발생한 지방간 환자들을 식이조절과 운동 등 건강한 생활습관을 유지하도록 돕고 있습니다.

우리나라 담도폐쇄의 발병율과 소아 지방간의 유전자 분석, 유병율과 위험인자 등 역학 연구를 하고 소아 만성 B형 간염의 치료 다기관 연구, 급성 간부전의 예후모델을 개발하였습니다. 윌슨병, 당원병, 알라질증후군, 시트린 결핍증, 진행성 가족성 담증정체증의 유전자 돌연변이 분석 연구를 시행하고 있습니다.