СҮИС Эмнэлгийн эмч нар нойр булчирхайн хавдрын шинэ генийн өөрчлөлтийг хайж оллоо
-Сөүлийн үндэсний их сургуулийн эмнэлэг, Азийнханд элбэг ‘ERCC6’ генийн өөрчлөлтийг анхдагчаар нээн илэрүүллээ
-Тусгай хавдрын химийн эмчилгээнд үр дүн сайн, өвчлөхгүй, амьд байх хугацааг ч нэмэгдүүлж байна
Нойр булчирхайн хавдрын цаашдын тавиланг урьдчилан мэдэх боломжтой генийн өөрчлөлтийг дотоодын судлаачид олж илэрүүллээ. Энэхүү өөрчлөлттэй генийг хадгалж байгаа өвчтөн нь тусгай хавдрын химийн эмчилгээнд нэлээд үр дүн сайтай байгаа ба мөн эмчилгээний арга барилд ч гэсэн гол нөлөөтэйгөөр харагдаж байна.
Сөүлийн үндэсний их сургуулийн эмнэлгийн хоол боловсруулах эрхтэн тогтолцооны тасгийн Рюу Жи Гүн эмч нь 2017-2019 оны хооронд 103 нойр булчирхайн хавдартай өвчтөнд DNA –гийн эмгэгийн эргэн сэргээлтэнд оролцдог 123 төрлийн генд анализ хийсэн хариугаар ERCC6 гэсэн генийн өөрчлөлт нэлээд үр дүнтэйг харуулсан судалгааг танилцууллаа.
Нойр булчирхайн хавдар нь оношлогооны 80-85% -нь хагалгаа хийх боломжгүй байдаг ба 5 жил дотор амьдрах магадлал 10% орчим байна. Тиймээс хагалгаа боломжгүй байгаа нойр булчирхайн хавдрын өвчтөнгийн цаашдын тавилан болон эмчилгээний арга барилыг сонгоход ихэд чухал зүйл юм.
Одоогоор нойр булчирхайн хавдрын оношлогоо нь хавдрын маркер болох CA19-9 уургийн үзүүлэлтийг хардаг. Тиймээс цаашдын тавиланг тодорхой таамаглах боломжгүй юм.
Судалгааны баг нь хатгалтын шинжилгээгээр олж авсан нойр булчирхайн хавдрын эдээс DNA–г ялган авч whole exome sequencing аргаар генийн дүгнэлт хийсэн байна.
Судалгааны хариунаас, тавилан болон эмчилгээний үр дүнг мэдэхэд шаардлагатай генийн өөрчлөлт‘ERCC6’ хайж оллоо.
DNA-ийн гэмтлийн нөхөн сэргээлтэнд оролцдог энэхүү генийн өөрчлөлттэй өвчтөнд FOLFIRINOX эмчилгээ үр дүн сайтайг баталлаа. Ялангуяа өвчний явц нэмэгдэхгүй амьдрах нас 23,5 сараар муу генийн өөрчлөлтийг биедаа хадгалж байгаа өвчтөнгийн 8,6 сартай харьцуулахад 3 дахин урт байлаа.
Одоогоор нойр булчирхайн хавдрын үндсэн химийн эмчилгээ нь томоор 2 төрөл байх ба 4 төрлийн эмийн нэгдэл Folfirinox болон 2 төрлийн эм болох Gemcitabine-Abraxane гэсэн арга байдаг.
Гэхдээ энэ 2 төрлийн аргын алийг нь хэрэглэх талаар нарийн заавар байхгүй байгаа.
Гэхдээ DNA-гийн эмгэгийг сэргээн засварлах генийн нэг болох BRCA-ийн эмгэг өөрчлөлт байгаа тохиолдолд FOLFIRINOX–ийн эмчилгээ илүү үр дүнтэй хэмээх судалгаанууд байдаг.
Гэвч BRCA өөрчлөлт нь дэлхийн нийт нойр булчирхайн хавдрын өвчлөлийн 5%-с бага тохиолдолд Солонгосын нойр булчирхайн хавдартай өвчтөнд харьцангуй давтамж бага учир клиникийн ашигтай тал бага юм.
Энэхүү судалгаанаас харахад ERCC6 генийн өөрчлөлт нь дотоодоос гадна нийт азийнханд өөрчлөлтийн давтамж дунджаар 40%с дээш нэлээд өндөр хувьтай байна.
Судалгааны баг нь цусны шинжилгээг ашиглан цаашдын судалгаанд ERCC6 генийн өөрчлөлт байгаа тохиолдолд FOLFIRINOX эмчилгээ илүү үр дүнтэй байгааг шалгах төлөвлөгөөтэй байна.
Рюу Жи Гүн эмч нь “Солонгосын нойр булчирхайн хавдартай өвчтөнд тодорхой химийн эмчилгээнд үр дүн үзүүлэх ERCC6 генийн өөрчлөлтийг дэлхийд анхдагчаар судлан гаргалаа. Цаашдаа энгийн цусны шинжилгээгээр ямар химийн эмчилгээний аргыг эхлэн сонгох боломжтойг тодорхойлоход туслах гол биомаркер болно гэж найдаж байна.
Энэхүү судалгаа нь Олон улсын сэтгүүл болох Cancer–ийн сүүлийн дугаарт хэвлэгдэн гарлаа.