사회성이 떨어지고 의사 소통 능력이 낮으며 반복적인 행동 등의 보이는 여러 뇌 기능 장애를 가지고 있으나 기억, 암산, 퍼즐이나 음악적인 부분 등 특정한 부분에서 우수한 능력을 가지는 증후군이다.

정상적인 경우 복강 안의 장기는 복막 안에 존재하는데 이러한 장기가 복벽(복강 앞쪽의 벽)의 약한 부분을 통해 복강 밖으로 빠져 나오는 것을 탈장이라고 하며, 특히 서혜부(사타구니) 주위를 통해 빠져 나온 경우를 서혜부 탈장이라고 한다. 직접 탈장은 서혜부 후복벽의 약한 부분을 통해 튀어나오게 되고, 간접 탈장은 선천적으로 막혔어야 하는 서혜부 관(복강에서

선열은 엡스타인-바 바이러스(Epstein-Bar virus, EBV)나 거대세포 바이러스(cytomegalovirus, CMV), 다른 병원체의 감염에 의해 발생하며 특징적으로 혈액에서 비정형의 단핵 림프구의 증식을 보이는 염증성 질환이다. 주로 발열, 인후염, 경부 림프절 비대 등의 임상 증상을 나타낸 후 자연적으로 치유되는 경과를 갖지만, 종종 비전형

선천성 결함은 구조적 결함뿐 아니라 유전적 결함도 포함하며 이중 시각적으로 구별할 수 있는 구조적 이상을 선천성 기형이라 한다. 선천성 결함은 신생아 사망의 주요 원인으로 주요 기관의 기형은 약 2~3%에서 발생한다. 비정상적인 태아 발달은 주로 수정 후 3주에서 8주 사이에 이루어진다.

선천성 근육병증(congenital myopathy)은 유전적인 요인에 의해 발생하는 근육병증으로, 대부분 진행성 근력저하가 나타나는 질환이다. 선천성 근육병증을 유발하는 유전자는 매우 다양하므로 각 질환마다 침범하는 근육의 위치, 근육 쇠약의 정도, 근육병증 발현의 시기, 병의 경과 및 치료 결과 등이 서로 다르다.

우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 담당하는 효소나 조효소의 결핍으로 발생하는 질환이다. 정상적으로 꼭 필요한 최종 물질이 생성되지 못하여 결핍 증상이 나타나고 불필요한 전구물질은 다양한 중요 장기(뇌, 심장, 간, 신장 등)에 축적되어 지능 장애와 같은 과잉 증상을 일으킨다. 어느 대사 경로의 결함이냐에 따라 질환의 종류가 다양하므로 증상 및 치료도 질환에

귀의 발생 과정 중 이상이 생겨 외이와 중이에 선천성 기형을 갖게 된 상태를 넓은 의미에서 통칭하는 말이며, 이는 이개(auricle, 귓바퀴, 외이 부위) 기형과 외이도(external auditory meatus, 귓바퀴에서 고막에 이르기까지의 귓구멍으로 중이 부위) 기형으로 나눌 수 있다. 외이와 중이는 발생학적으로 서로 연관성이 있어서, 흔히 두 개