서울대학교병원

근육이 뼈로 전환되는 희귀질환 ‘진행성 골화성 섬유이형성증(FOP)’ 원인 밝혀져
서울대 어린이병원 정형외과 최인호 조태준 교수팀 참여 국제 연구단 개가
유전학 분야 세계적 권위지 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics)’ 23일 인터넷 판 발표

서울대 어린이병원 정형외과 최인호 조태준 교수 등이 참여한 국제 연구단이 근육이 뼈로 전환되는 희귀질환인 진행성 골화성 섬유이형성증의 원인을 밝혀냈다.

진행성 골화성 섬유이형성증(fibrodysplasia ossificans progressive; FOP)이라는 복잡하고 긴 이름을 가진 질환은 약 2백만 명 중 한명 꼴로 발병하는 것으로 알려진 희귀질환.

태어났을 때에는 엄지발가락이 휘어져 있는 것 이외에는 아무런 이상이 없어 보이지만 자라면서 온 몸의 근육이 점차 뼈로 바뀌고 관절이 굳어지면서 심한 장애를 초래하는 무서운 질환이다. 유전자 이상으로 발생할 것으로 추측되어 왔지만 여러 대에 걸쳐 이 질환을 갖고 있는 가족이 거의 없어서 아직 원인 유전자를 확인하지 못하고 있었다.

미국 펜실베니아대학 카플란 박사는 평생을 이 질환 연구에 받쳐온 FOP 환자의 대부와도 같은 존재로서, 카플란 박사는 우리나라를 비롯한 8개국 연구진으로 구성된 국제 FOP 컨소시엄에서 제공한 가족성 환자들의 유전자 검사를 통해 일종의 골 형성 단백질 수용체인‘ACRV1 유전자’의 돌연변이에 의해서 FOP가 발병하는 것을 밝혀냈다.

이 공동연구에 참여한 서울대 어린이병원 정형외과 최인호, 조태준 교수 팀은 희귀 골격계 질환에 대한 연구를 주도하여 왔으며, 1998년 9명의 한국인 FOP 환자를 최초로 국내 학계에 보고한 바 있다. 현재 국내 환자 수는 20-30명으로 추정하고 있다.

조태준 교수는 “그 동안 FOP 환자들에게 진단을 정확하게 하는 것 이외에는 치료나 관리 등 의사로서 별다른 도움을 줄 수 없어서 항상 난감했는데, 이번에 원인 유전자가 밝혀 지면서 치료 방법 개발에도 서광이 비친다는 희망을 줄 수 있게 된 것이 무엇보다도 기쁘다.”고 말했다. 또, “FOP는 수많은 유전성 골격계 질환들 중에서 가장 극적인 증상이 나타나는 질환으로, 이번의 연구 결과는 FOP 환자에 대한 치료뿐 아니라 골 형성에 관계된 수많은 다른 골격계 질환에 대한 혁신적인 치료 방법 개발의 서막이 될 수 있다는 점에서 큰 의의가 있다”고 말했다.

이 연구 결과는 유전학 분야의 세계적 권위지인 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics)’ 4월 23일 인터넷 판에 발표됐다.