서울대학교병원

희귀질환 진단치료기술 연구사업단, 희귀질환 DB공유의 길 열어
- 프랑스 국립보건의학연구소(INSERM)와 오파넷(Orphanet) 공유 협약체결

  보건복지부가 지정하고 서울대병원이 주관연구기관으로 참여하고 있는 희귀질환 진단치료기술 연구사업단(단장 서울대병원 정해일 교수)은 최근 프랑스 국립보건의학연구소(INSERM)와 희귀질환 데이터베이스인 오파넷(Orphanet)의 공유에 대한 상호 협약을 체결하였다. 오파넷은 EU의 희귀질환 및 희귀의약품(orphan drug)에 대한 정보를 제공해 주는 데이터베이스로서 희귀질환의 치료와 관리를 향상시키기 위하여 1997년부터 프랑스, 영국, 독일 등 유럽 34개국의 컨소시엄으로 운영되고 있다.

  희귀질환 진단치료기술 연구사업단은 국내 희귀질환의 연구 인프라 및 연구역량강화를 위하여 환자등록정보, 국내의 희귀질환 연구현황, 희귀질환 전문진료센터, 국내 돌연변이 데이터베이스 등을 유기적으로 연계할 수 있도록 지식기반 통합 네트워크 시스템을 개발하고 있다. 사업단은 이번 협약을 통하여 오파넷에 구축된 수준 높은 희귀질환관련 정보를 사업단 네트워크 시스템에서도 폭 넓게 활용할 수 있게 되었다.

  정해일 단장은 “새로운 진단 및 치료기술이 빠르게 발전하는 반면 신속한 정보의 공유가 어려운 희귀질환의 특성을 감안할 때 이번 협약체결은 희귀질환에 대한 전문적이고 신뢰성 있는 정보를 공유함으로써 연구자뿐만 아니라 희귀질환 환자 및 가족들에게도 큰 도움을 줄 것으로 기대된다.”고 말했다.