안녕하십니까. 서울대학교병원 팟캐스트 건강톡톡 교수 김민선입니다. 희귀질환 중 하나인 모야모야병은 혈관들이 연기처럼 모락모락 피어나는 형태를 띈다고 해서 붙여진 이름인데요. 오늘 마지막 시간으로 모야모야병의 치료방법에 대해서 알아봅니다.

우리 병원 소아신경외과 김승기 교수님 나오셨습니다. 안녕하세요, 교수님.

안녕하세요.

지난 시간에 증상과 진단에 대해서 알아봤었는데요. 오늘은 치료에 대해서 자세히 여쭤 보려고 합니다. 혹시 약물치료로 가능한 질환인가요?

약물치료는 어떻게 보면은 모야모야병을 진료하는 모든 의사들 그리고 앓고 있는 환자들의 꿈이죠. 아직까지는 약물로 모야모야병을 치료할 수는 없습니다. 그래서 수술적인 방법이 지금까지는 표준적인 방법입니다.

우리 병원 소아신경외과에서 단일기관으로는 처음으로 1000명의 모야모야병 환자들을 수술했는데요. 전문적인 내용이라서 청취하는 분들이 이해하기 어려운 내용일 수 있겠지만 수술이 어떻게 진행되는지, 또 몇시간이나 걸리는지, 이런 것들을 좀 말씀해주실 수 있을까요?

지난 시간에 말씀 드렸지만 모야모야병이라고 하는 게 고속도로가 막히는 병이거든요. 치료를 고속도로가 막힌 데를  고치는 게 사실 근본적인 치료인데 아직까지는 그렇게 되지는 않습니다. 그래서 치료법은 어린이랑 어른이 조금 다른데 어른 같은 경우를 먼저 말씀 드리면 고속도로가 막혀있으니까 국도를 직접 고속도로와 연결해주는 수술입니다. 여기 앞에 보면 팔딱팔딱 뛰는 동맥이 있거든요. 이 동맥을 머리 뼈를 열고 -  뇌를 둘러싸고 있는 막이 있습니다. – 그 뇌막을 열고 뇌 표면에 나와 있는 고속도로에 피부 밑 혈관, 국도를 직접 연결해주는 시술을 표준적으로 하고 있고요. 어린이 같은 경우에는 나와 있는 고속도로가 작을 거 아니에요? 연결하기도 기술적으로 쉽지 않고 그리고 제일 큰 건 그렇게 연결하지 않아도 어린이들은 (혈관이) 잘 자라 들어가서 특별히 연결할 필요가 사실 없는 거죠. 피부 밑에 있는 동맥을 이용하는 것은 (어린이와 성인이) 똑같은데 어린이는 머리 뼈를 열고 뇌 표면에다가 동맥이랑 주변 조직을 다시 넣어주고 뇌 막을 닫아 주면 다시 혈관이 자라납니다. 그게 이다스(EDAS)라고 부르는 수술이고. 어른에게 쓰는 것을 직접법 그리고 어린이에게 쓰는 것을 간접법 이렇게 하고요. 요즘은 어른 같은 경우도 직접법, 간접법을 합쳐서 혼합법 이런 시술을 많이 하고 있습니다.

제가 의과대학 다닐 학생 때 이다스(EDAS) 수술 배울 때 되게 신기하다고 생각했던 기억이 나요. 사실 그때도 혈관이라는 것이 자랄 수 있다라는 생각을 제대로 못했던 것 같고요. 혈관의 특정 부분을 자르는 것도 아니고 그냥 있는 혈관 그대로 가져다 놓으면 혈관이 자라나 다른 혈관과 연결이 된다라는 게 신기한 일인데요. 그 수술을 처음에 어떻게 알게 되었을까요?

사실 처음에 동맥경화라고 하는 병이 있는데요. 그 동맥경화라는 병이 있을 때 아까 말씀 드린 직접법 수술을 합니다. 동맥경화도 혈관이 좁아지는 병이기는 한데 기전은 다릅니다. 외국에서 그 수술을 하다가 수술이 잘 안 된 거죠. 어떻게 하지 하다가 어차피 마련해 둔 동맥을 넣고 닫아보자 하고 봤더니 혈관이 자라 들어가는 거죠. 그걸 보고 일본분이 모야모야병이 많으니까 모야모야병에서 저렇게 해보면 되겠구나 해서 수술이 시작이 되었다고 합니다.

이 수술이 그래도 머리 뼈를 열고 한다고 해 주셨는데요. 재발하거나 수술 후유증이 심하지는 않나요?

수술 하고 나면 혈관이 자라 들어 가잖아요. 자라 들어가는 것을 옛날에는 혈관조영술을 다시 해서 얼마나 자라 들어가는지를 보는데 매우 잘 자라 들어갑니다. 그걸 보면 뇌가 매우 배고픈 상태였구나, 정말 그렇게 느낄 정도로 자라 들어가죠. 그래서 이게 수술하고 나서 증상이 조금 남아 있을 수는 있습니다. 평균적으로 어린이 같은 경우 간접법을 하게 되면 증상이-혈관이 자라 들어가는 시간이 1~2달 정도 필요하겠죠. 저희 데이터로는 증상이 없어지는 게 평균적으로 4개월 정도 되고, 수술하고 나면 모야모야병을 가졌던 어린이 뇌가 예민하기 때문에 뇌경색이 오히려 생기는 경우도 있어요. 열 명이 수술을 받으면 대략 1명꼴, 10% 정도 됩니다. 그런데 아까도 말씀드렸지만 어린이 뇌는 복구하는 능력이 있기 때문에 뇌경색이 한 명이 생기더라도 그 어린이의 반이상에서는 기능이 모두 회복이 되는 경우도 많아요. 그래서 수술하고 나서 후유증, 합병증 때문에 수술하면 안되겠다, 그렇게 생각할 수는 없을 것 같습니다.

반드시 해야하는 수술이군요. 재발이 걱정될 수도 있겠는데요. 원인이 왜 혈관이 좁아지는지 모르는 상태이기 때문에 이쪽을 연결해줬지만 다른 곳에서 재발을 하거나 그 부위에서 다시 문제가 생기거나 하지는 않나요?

암은 아니기 때문에 재발하는 경우는 없고, 앞으로 가는 동맥이 두개가 있고 뒤로 가는 동맥이 하나가 있다고 전 시간에 말씀 드렸는데 원래 앞쪽에 있는 것이 주로 줄어드는데 뒤쪽으로 가는 동맥도 줄어들 수가 있습니다. 그게 열 명 중에 한두 명. 일반적으로 앞쪽에 대한 수술을 하면 되는 건데 추적 경과를 보다 보면 열 명 중에 두 명 정도는 뒤쪽으로 가는 혈관이 좁아져서 심한 두통을 동반한다거나 – 학교를 못 갈 정도로 두통이 심합니다. – 그리고 토하거나, 토하면 나면 편해지고 그런 게 반복되거나 아니면 우리는 보는 건 눈동자가 보지만 정보 해석은 신기하게 뒤통수에서 하거든요. 뒤통수로 피가 못 가는 거니까 눈앞에 번쩍번쩍 이상한 것들이 보인다든지, 시야가 잘 안 보인다든지 그런 형상이 있습니다. 

힘 빠지는 증상 외에도 두통이나 시야가 번쩍 거리는 증상도 모야모야병일 수 있다. 네. 수술 후에 완전히 회복하는 데까지 평균적으로 4개월정도 걸린다고 하셨는데요. 지속적인 치료나 관리가 필요한 질환인가요?

수술하고 나서 회복되는 것은, 사실 수술 후 생기는 뇌경색은 1~2주 이내에 많이 생깁니다. 대부분 1주일 내에 많이 생깁니다. 그리고 평균적으로 수술하고 나면 “언제부터 학교가도 돼요?”라고 물어보시면 한 달부터는 가라고 하고 물론 혈관이 자라 들어가는 시간이 필요하기 때문에 증상이 완전 없어지는 것이 평균 4개월이기는 하지만 서서히 수술 전보다는 증상이 훨씬 약해지죠. 줄어들죠. 비가 덜 내리듯이 그렇게 되고 저희 같은 경우(서울대학교어린이병원 신경외과) 모야모야병을 많이 치료하기 때문에 프로토콜이 확립이 되어 있습니다. (예를 들면)수술 하고 나서 6개월째 혈류 MRI를 찍고 일년 째 MRI랑 마비가 안 오는 것도 중요하지만 인지기능도 어떻게 되는지 중요하기 때문에 아이큐 검사같은 인지기능 검사 그런 것도 하고 또 1년 간격으로 보다가 또 2년 간격으로 보다가 5년…이렇게 쭈욱 프로토콜이 있어서 추적검사는 이게 원인을 치료한 것이 아니기 때문에 꾸준히 받으시는 게 유리한 것 같습니다.

체계적으로 관리를 해주시는 건데 그래도 일상생활에서는 특별히 걱정하지 않고 지낼 수 있는 질환이다 이렇게 이해해도 될까요?

네.

앞에 시간에도 잠깐 언급을 하기도 했는데요. 모야모야병이 있었던 경우에 혹시 우리 둘째가 그렇게 되지 않을까? 혹은 이 아이가 커서 결혼했을 때 무슨 문제가 생기지 않을까? 이런 걱정들 좀 할 수 있을 것 같은데요. 앞에서 말씀해주셨지만 유전성 어떤가요?

일본그룹에서 연구한 걸로는, 아마 모야모야병을 아시는 분들은 아시겠지만 RNF213이라는 유전자가 있습니다. 그거는 다형성 염기서열이라고 부르는 거고. 돌연변이는 아닌 거죠. 그 유전자의 특정 염기를 가지고 있으면 모야모야병이 좀 잘 생기는 것 같다. 이런 보고는 있습니다. 그런데 RNF213 이라고 하는 유전자는 아까 말씀 드린 다형성 염기서열이기 때문에 정상적인 사람도 가지고 있거든요. 우리나라로 따지면 전체 인구의 2%정도는 그 염기를 가지고 있는 거죠. 하지만 모야모야병이 우리나라의 2%가 생기는 병이 아닌 거죠. 그러면 제가 대충 계산을 해봤더니 그 유전자 염기서열을 가지고 있는 사람이 대략 80만명이 되거든요. 모야모야병은 4~5천명 이라면 그걸(RNF213 유전자) 가지고 있는데 79만 6천명은 모야모야병이 왜 안 생기나? 그러니 그 염기서열을 검사한다고 해서 모야모야병이 생기겠다 이렇게 얘기는 못한다는 거고 가족 간에 모야모야병이 있으면 저한테 물어보시죠. ‘둘째 애기 검사해야하나?’ 일반적으로 저는 증상이 없으면 하지 마시라 얘기를 합니다. 제일 큰 것은, 증상이 없을 때 (검사를) 해서 만약에 MRI를 찍었는데 모야모야병이 아니다 그렇다고 평생 모야모야병이 아니다라는 보장도 없거든요. 그렇다고 1년마다 MRI 를 찍을 수도 없고. 그래서 증상이 생기면 그때 찍어보시라 권유 드리고 있습니다.

처음에 힘이 빠지거나 두통이 심해서 갔는데 진단을 받고 혈관조영술을 해서 확진을 받으면 수술을 보통 바로 하게 되나요? 아니면 조금 두고 보고 하나요?

사실 진단이 되면 수술을 빨리 받으시는 것이 좋죠. 그런데 모야모야병이 일반적으로는 양쪽으로 오는 것이 특징이기 때문에 어린이들은 가급적이면 방학 때 좀 받고 싶어하죠. 요 애기(모야모야병이 발병한 애기)도 있지만 다른 (형제자매)애기도 있기 때문에(간병도 하셔야 되니까). 두 번 수술을 받게 되면 어차피 수술 간격이 두세 달 되거든요. 그래서 한번은 방학 중에 받는데 한번은 아무래도 학기 중에 받으셔야 되는 겁니다. 그래서 진단이 되면 담당의사랑 상의하셔서 수술 날짜를 잡고 받으시는 게 좋다고 생각이 됩니다.

얼마 전 뉴스에서 길에서 강도를 만나 여자분이 귀가 직후 뇌출혈로 쓰러졌는데 알고 보니 그분이 모야모야병 환자였다. 그래서 모야모야병 환자가 아무래도 혈관문제다 보니까 갑자기 많이 놀라거나 충격적인 상황이 문제가 될 수 있는게 아닌가 이런 걱정들이 댓글에 달려있더라고요. 그런 게 관련이 좀 있을까요? 위협적인 상황, 놀라는 것들…

모야모야병에서 증상을 악화시키는 가장 큰 것은 이른바 과호흡입니다. 숨 빨리 쉬는 것. 굉장히 비극적인 경우인데 아가씨도 물론 놀래기도 했고 뛰기도 했어야 되겠죠. 그럼 자기 조절이 안 되죠. ‘과호흡을 안 해야 되겠다’ 이렇게는 안되니까 과호흡을 하게 되면 몸에 이산화탄소라고 하는 게 있잖아요. 우리가 산소를 들이마시고 이산화탄소를 내뱉는데 빨리빨리 하니까 이산화탄소 (역시) 빨리 빨리 배출이 되죠. 그러니까 몸에 이산화탄소 농도가 적어집니다. 몸에 이산화탄소 농도가 낮아지면 우리 혈관들은 ‘이제 그렇게 일을 열심히 할 필요가 없겠네. 어차피 이산화탄소를 배출해야 되는데’ 그래서 혈관들이 이렇게 수축을 합니다. 가뜩이나 좁아져 있는 혈관인데 과호흡이 돼서 이산화탄소 농도가 낮아지면 혈관이 더 수축을 해버리니까 피가 더 못 가는 거죠. 그러니까 증상이 더 확 생길 수 있습니다.

 네…그렇다면은 진단을 받고 나서 수술하기 전까지 아이들을 조금 주의시켜야 한다라는 부분이 과호흡인가요?

과호흡은 사실은 애기들이 안 울 수는 없을 것 같고 제가 권유 드리는 것은 수술을 하기 전 그리고 사실은 양쪽으로 오는 병이기 때문에 양쪽 수술을 다하기 전까지는 치료가 완료되었다고 볼 수가 없는 경우거든요. 그때까지는 과호흡이 되는 상황을 피하면 좋은데 부득이하게 돼서 증상이 생기면 일단은 물을 좀 마시는 거죠. 물을 마시면 아무래도 혈관에 혈장이…(이완될 수 있겠고) 그 다음에 누워서 안정을 취하는 것이죠. 눕고 조금 효과가 좀 있는 게 다리를 올려주시면 다리에 있는 혈액이 머리로 갈 수 있으니 뇌가 좀 이득을 보겠죠. 물 마시고 눕고 다리 좀 올리고 그렇게 하면 회복되는 경우도 꽤 있고 과호흡은 (가능하다면)치료가 완료되기 전까지는 좀 피하는 게 (좋습니다)…

수술 경과에 대해서 아까 말씀 해주셨는데요. 아무래도 뇌혈관 질환이다 보니 그래도 혹시 이 질환으로 사망하게 되는 것은 아닐까 이런 걱정을 하실 수 밖에 없을 것 같아요. 치사율이 어느 정도 될까요?

모야모야병의 치사율은 높지 않습니다. 저희가 천명 수술을 했는데 제가 아는 한은 세 명이 사망을 했습니다. 첫 어린이의 경우 초창기, 아주 초창기에 그때는 마취기술도 그렇고 수술도 그렇고 확립이 안되어 있을 때니까 그때 한 명의 어린이가 수술 하고 나서 뇌가 많이 부어서 사망을 했고, 두 명의 어린이 들은, 수술이랑은 조금 상관 없이 한 명의 어린이는 치료를 다 받았는데 뒤로 가는 동맥이 좁아진 게 심해져서 의식을 잃고 응급실에 와서 (처치를) 했는데 사망을 했고 또 한 어린이는 오른쪽 수술을 했는데 왼쪽에 뇌경색이 걷잡을 수 없이 와서 두번째 수술로 입원을 하다가 그때 사망을 했고… 그래서 그 세 명이고 수술 후에 사망하고 그런 경우는 별로 없습니다.

다행이네요.

네 다행이죠.

저희가 오늘 팟캐스트에서 여러가지 증상, 진단, 치료에 대해서 알아봤지만 그래도 더 궁금한 내용들이 많으실 것 같아요. 진단받고 나서 모야모야병을 찾아보다가 팟캐스트를 발견하는 경우가 많으실 것 같은데요. 혹시 부모님들이 어디서 정보를 얻으실 수 있을까 정보를 더 소개해주실 것이 있을까요?

요즘 대부분의 큰 병원들에서는 모야모야병에 대한 공개강좌, 상담 이런 것들을 많이 하고 있습니다. 저희 어린이병원에서도 제가 2008년도부터 – 제가 그때 미국에 연수 갔다 온 직후 - 1년에 두 번씩 모야모야병 공개강좌 상담을 하고 있어요. 그래서 시간이 참 빠른 게 그게 벌써 20회가 ?榮囑箚諮?. 처음에 할 때는 그랬는데…특히 저희 공개강좌에 오시면 이런 모야모야병 관련 책자를 나눠드리고 (있습니다.) 치료를 해도 불편함을 계속 호소하는 분들도 있고 또 모야모야병이라고 하는 건 사실은 어떤 조직 진단을 통해서 진단되는 병이 아니거든요. 혈관조영술 상의 영상의학적인 진단이 되는 것이기 때문에 모야모야병이라고 불리는 질병군에는 다양한 다른 것들이 섞여있을 수 있습니다. 그래서 그런 공개강좌, 상담 같은 곳에 오시면 훨씬 자세하게 자기와 관련된 것을 질문하시고 얻어가실 수 있으실 것입니다.

진단받고 나면 아무래도 걱정되시는 마음이 많으셔서 여러 가지를 찾아보다 보면 입증되거나 검증되지 않은 자료를 보시게 될 수도 있을 것 같은데요. 공개강좌가 크게 도움이 될 것 같습니다.

서울대학교병원 팟캐스트 건강톡톡 지금까지 소아신경외과 김승기 교수님과 모야모야병에 대해서 알아봤습니다. 저는 교수 김민선이었고요. 다음시간에도 건강한 정보와 상식으로 찾아 뵙겠습니다. 고맙습니다.

감사합니다.