고빌리루빈혈증
[hyperbilirubinemia]
혈액 내 빌리루빈 농도가 정상보다 증가한 상태
신체기관
간에서 빌리루빈의 대사과정이 일어나므로, 간이 황달 발생에 있어 가장 중요한 역할을 한다. 또한 빌리루빈은 간에서 담관을 통하여 배출되므로 담관도 황달 발생과 밀접히 관련이 있다.
황달
정의
혈액 내에 빌리루빈이라는 담즙 색소의 농도가 증가한 상태를 고빌리루빈혈증이라 한다. 빌리루빈이 증가하여 여러 조직에 침착되어 피부나 점막이 노랗게 보이는 증상을 황달이라고 한다. 고빌리루빈혈증은 특수한 환경에서 정상적으로도 나타날 수 있으며, 어떤 병에 의한 하나의 증상으로도 나타날 수 있으므로 고빌리루빈혈증 자체를 하나의 질환으로 보지는 않는다. 고빌리루빈혈증의 발생 원인은 매우 다양하며, 그 원인에 따라 예후나 치료가 달라질 수 있으므로, 어떤 원인에 의하여 발생했는지를 확인하고 이에 맞추어 적절히 대응해야 한다.
증상
혈액 내에 빌리루빈이 증가하면 피부나 눈의 흰자위가 노랗게 보이게 된다. 대개는 혈액 내에 빌리루빈 농도가 2.0~2.5 mg/dL를 넘으면 눈의 흰자위가 노랗게 되고, 소변색이 진한 갈색으로 변한다. 빌리루빈 수치가 더 증가하면, 손바닥을 비롯하여 피부가 노랗게 변한다. 귤이나 당근을 많이 섭취하고 피부과 노랗게 보이는 경우를 카로틴 혈증이라고 하는데, 이런 경우 눈의 흰자위 색깔은 변하지 않기 때문에, 황달과 감별할 수 있다.
드물게 신생아 황달이나 크리글러-나자르(Crigler-Najjar) 증후군 등에서 비포합형 빌리루빈이 혈액-뇌 장벽을 통과하여 뇌에 침착하면서 뇌기능을 손상시키는 경우가 있으나, 일반적으로 고빌리루빈혈증 자체가 어떤 특별한 증상을 일으키지 않는다. 다만, 황달의 원인이 매우 다양하고 그 원인에 따른 증상이 황달과 함께 나타날 수 있으므로, 황달의 원인을 빨리 파악하는 것이 중요하다. 예컨대, 돌에 의하여 담관이 막힌 경우, 포합형 고빌리루빈혈증과 함께 알칼리성 인산분해효소가 증가하며, 담즙산 침착에 의한 가려움증, 오한, 발열, 통증이 동반될 수도 있다.
원인
고빌리루빈혈증의 발생 원인은 매우 다양한데, 이를 알기 위해서는 우선 간에서 빌리루빈의 대사 과정을 알아야 한다. 빌리루빈은 주로 수명을 다한 적혈구가 파괴되면서 생기는데, 이 때 생성되는 빌리루빈을 비포합형 빌리루빈이라고 한다. 이러한 빌리루빈은 간세포 내로 들어가 포합과정을 거쳐 수용성을 띤 포합형 빌리루빈으로 바뀌고, 담즙으로 배설된다. 황달은 주로 비포합형 빌리루빈이 증가하여 발생하는 비포합형 고빌루빈혈증과 주로 포합형 빌리루빈이 증가하여 발생하는 포합형 고빌리루빈혈증으로 나눌 수 있다.
비포합형 고빌리루빈혈증이 발생하는 원인은 크게 세 가지로 나누어 볼 수 있다.
1) 빌리루빈이 많이 생성되거나 간으로 빌리루빈이 운반되는 데 장애가 있는 경우: 몸 안의 적혈구가 많이 파괴되는 용혈성 질환에서 빌리루빈이 많이 생성되어 발생된다.
2) 비포합형 빌리루빈이 대사되려면 간세포 내에서 포합과정을 거쳐야 하는데, 간세포 내로 빌리루빈이 들어가는 과정에 장애가 있는 경우: 특정 약물이나, 오랫동안 식사를 하지 않고 금식을 한 경우, 빌리루빈이 간세포로 들어가는 과정에 장애가 생겨서 발생된다.
3) 간기능이 좋지 않아 간 내에서 빌리루빈 포합과정에 문제가 있는 경우: 간염이나 간경변증이 있는 경우, 신생아와 같이 간 기능이 미숙한 경우, 또는 선천적으로 빌리루빈 포합과정에 장애가 있는 경우(Gilbert 증후군, Crigler-Najjar 증후군)에 발생된다.
포합형 고빌리루빈혈증이 발생하는 원인은 다음과 같다.
1) 간의 문제로 인하여 간에서 빌리루빈이 빠져나가는 데 장애가 있는 경우: 간 자체에서 빌리루빈의 배설 과정에 문제가 있는 경우를 살펴보면, 선천적으로 두빈-존슨(Dubin-Johnson) 증후군, 로터(Rotor) 증후군, 양성 재발성 간내 담즙정체, 진행성 가족성 간내 담즙정체 등에 의하여 황달이 발생할 수 있으며, 후천적으로 간세포 질환이나 약물, 알코올에 의한 간질환, 수술 후 합병증 등으로 간에서 담즙 배설에 장애가 발생할 수 있다.
2) 간 밖으로 배출은 되었으나 담즙이 흘러가는 길(담관)이 막혀 빌리루빈이 배설되지 못하는 경우: 간세포에서 빌리루빈이 담도로 배설되었지만 담도가 돌이나 악성 종양으로 막혀 담즙의 흐름에 장애가 있어 발생할 수 있다.
관련신체기관
간에서 빌리루빈의 대사과정이 일어나므로, 간이 황달 발생에 있어 가장 중요한 역할을 한다. 또한 빌리루빈은 간에서 담관을 통하여 배출되므로 담관도 황달 발생과 밀접히 관련이 있다.
진단
황달이 있는 환자는 가까운 병원을 방문하여 혈액 검사를 시행하여야 한다. 혈액 검사 중 간기능 검사에는 혈액 내 총 빌리루빈 농도에 대한 검사가 포함되어 있다. 황달 환자에서는 빌리루빈만 단독으로 측정하는 것이 아니라 다른 간기능 검사를 함께 시행하여 AST/ALT나 알칼리성 인산분해효소도 상승되어 있는지를 살펴보는 것이 중요하다. 이러한 다른 간기능 검사의 상승 소견 없이 빌리루빈만 증가되어 있다면 앞서 말한 비포합형 고빌리루빈혈증이나 선천적으로 발생하는 포합형 고빌리루빈혈증을 생각해야 한다. 그러나 알칼리성 인산분해효소 혹은 AST/ALT 치가 상승된 경우에는, 담즙이 내려가는 길이 막혀 있거나, 간 기능 자체가 감소되어 있는지를 감별하는 것이 필요하다. 정확한 진단을 위해서는 소화기 내과 의사를 방문하여 진찰을 받는 것이 필요하다. 과거에 배가 아팠는지, 열이 나지는 않았는지, 담도 쪽으로 수술을 받은 적은 없는지, 만성 간질환의 병력이나 약물 복용력은 없는지 확인하는 것이 필요하며, 진찰 소견에서 폐쇄성 황달이 의심되는 경우에는 의사의 판단에 따라 초음파 검사, 복부 전산화 단층촬영, 자기공명담도촬영, 내시경적 역행성 담도조영술, 혹은 경피적 담도조영술 등의 영상검사를 시행하게 된다.
검사
생화학적 간기능 검사, 초음파 검사, 복부 전산화 단층촬영을 시행한다.
치료
고빌리루빈혈증 자체에 대한 치료는 없으며, 황달을 유발한 원인을 조기 진단하여 그 원인을 제거하는 것이 기본적인 치료이다. 예컨대, 약물을 잘못 복용하여 황달이 발생한 경우에는 그 약제를 중단하면 대부분 호전된다. 길버트(Gilbert) 증후군의 경우 특별히 치료할 필요는 없으나 황달에 의한 피부색 변화가 싫다면, 금식이나 과도한 운동, 알코올 섭취를 피하는 것이 도움이 되며, 크리글러-나자르(Crigler-Najjar) 증후군에서는 페노바비탈(Phenobarbital)이 빌리루빈 농도를 낮추는 데 효과적인 것으로 알려져 있다. 심한 신생아 황달의 경우 빌리루빈의 대뇌 침착을 막기 위하여 가시광선을 이용한 광선치료나 혈장교환술을 시행해볼 수 있다. 돌이나 종양에 의하여 담즙 배설의 장애가 나타나는 경우에는 수술로 제거하거나 담관에 스텐트를 넣어 담즙 정체를 없애는 것이 치료 방법이다. 간염이나 간경변증은 황달을 일으키는 가장 흔한 질환으로, 자세한 치료 관련 내용은 해당 의학정보를 참고하는 것이 좋겠다.
경과/합병증
고빌리루빈혈증 자체에 의하여 어떤 문제가 발생하지는 않는다. 그러나 고빌리루빈혈증의 원인이 되는 질병에 따라 경과가 달라질 수 있고, 합병증이 발생할 수 있다. 예컨대, 담도폐쇄에 의한 고빌리루빈혈증의 경우에는 이에 따른 담관염이나 담도 손상 등의 합병증이 발생할 수 있다. 황달의 원인으로 매우 다양한 질환이 있고, 각각의 경우마다 경과가 달라지므로, 해당 의학정보를 참고하는 것이 좋겠다.
예방방법
고빌리루빈혈증 자체는 정상적으로도 나타날 수 있고, 그 자체가 질병이 아니기 때문에, 고빌리루빈혈증 자체를 예방할 필요는 없다. 다만, 고빌리루빈혈증의 원인이 매우 다양하고, 원인에 따라서는 기저 질병을 잘 조절하는 것이 황달의 발생을 막을 수 있다.
생활가이드
환자나 환자 가족이 치료를 위해 취하거나 주의해야 할 행동은 각 질환에 따라 달라진다.