특발성 혈소판 감소성 자반증
[idiopathic thrombocytopenic purpura]
면역기전에 의해 혈소판이 파괴되면서 혈소판 감소증 및 출혈 경향을 나타내는 질환
신체기관
지라, 간, 골수, 혈액
비출혈 , 혈뇨
정의
자가항체 또는 기타 면역기전에 의해 혈소판이 지라(비장) 등에서 파괴되는 질환으로, 임상적으로는 말초혈액에서 혈소판 감소증과 출혈 경향이 현저히 증가된 소견을 보인다. 대부분의 경우 뚜렷한 원인을 알지 못하여 특발성(idiopathic) 혈소판 감소성 자반증이라고 부르지만, 최근 자가면역기전이 발병 기전에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 면역(immune) 혈소판 감소성 자반증이라고도 한다. 이 질환은 각종 감염질환이나 악성질환, 또는 약물 투여 등에 의해 이차적으로 생기기도 한다.
유병기간에 따라 급성 또는 만성으로 구분하기도 하는데, 급성 특발성 혈소판 감소성 자반증은 혈소판 감소증이 6개월 미만으로 지속되는 경우를 말하며, 대개 소아에게서 상기도의 급성바이러스감염 질환을 앓은 후 갑자기 나타나고 대부분의 환자는 특별한 치료 없이 저절로 회복된다. 만성 특발성 혈소판 감소성 자반증은 대부분 성인에게 서서히 발생하며 6개월 이상 지속되는데, 자연 회복되는 경우는 드물어서 특별한 치료가 필요하다. 급성과 만성은 그 임상상이 매우 달라서 근본적으로 다른 질환일 것으로 생각되고 있다.
증상
작은 충격에도 쉽게 멍이 들고 피부에 점상 출혈반이 생길 수 있다. 잇몸이나 구강 내의 점막에서 경미한 출혈과 비출혈, 월경 과다, 혈뇨 등이 흔히 나타난다. 망막 내 출혈이 있는 경우 시력 장애를 유발하며, 두개강 내 출혈은 가장 위험한 합병증으로, 드물지만 발생하면 신경계증상을 일으켜 장애를 초래할 수 있다.
급성 특발성 혈소판 자반증은 혈소판 감소증은 심하나 출혈 증상은 비교적 경미하고 주로 표재성이며, 두개강 내 출혈 등 심각한 출혈은 드물다. 만성 특발성 혈소 판자반증은 피하 출혈과 함께 점막의 출혈이 동반되는 경우가 많고 매우 서서히 시작되나 장기간 지속되고 반복되는 경우가 흔하다.
원인
주로 자가면역기전에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. 체내에서 혈소판에 대한 자가항체가 생성되어 혈소판 표면에 부착되면, 체내 면역계에서 이를 인지하고 대식세포를 통해 혈소판-혈소판항체복합체를 탐식하여 제거한다. 그러나 일부 환자에게서는 질환이 있음에도 불구하고 혈소판 자가항체가 발견되지 않기 때문에, 이외에도 알려지지 않은 요인이 발병에 관여하고 있을 것으로 생각된다.
혈소판의 파괴는 주로 지라(비장)에서 일어나며 드물게 간에서도 발생할 수 있다. 골수에서는 혈소판의 생성을 담당하는 거대핵세포가 증가하거나 최소한 정상 수를 유지한다. 말초혈액 혈구수 검사에서는 혈소판 수의 현저한 감소를 보인다.
관련신체기관
지라, 간, 골수, 혈액
진단
특발성 혈소판 감소증은 특이적인 증상이나 검사 소견이 따로 없기 때문에, 혈소판이 감소되어있는 환자 중 혈소판 감소증을 유발할 수 있는 다른 질환을 모두 배제할 수 있는 경우에 진단할 수 있다. 특발성 혈소판 감소증은 보통 비장 비대를 동반하지 않으므로, 비장이 커져있는 환자는 간경변, 만성 골수증식성 질환을 먼저 감별해야 한다. 또한, 급성백혈병이나 기타 골수의 질환, 악성종양의 전이 등이 유사한 임상상을 보일 수 있으므로 골수검사를 통해 확인해야 한다. 약제 부작용에 의해 혈소판 수가 감소하기도 하는데, 이런 경우 의심되는 약제의 사용을 중단하고 회복 여부를 관찰하는 것이 필요하다.
검사
1. 말초혈액혈구수 계산
혈소판 수가 정상에 비해 감소되어있는 것이 가장 중요한 소견이다. 적혈구, 백혈구는 대개 정상 소견을 보이나 출혈이 심한 경우 빈혈이 동반될 수 있다.
2. 말초혈액도말검사
혈소판이 매우 적게 관찰되는데, 크기가 크거나 생김새가 기형적인 경우가 많다. 적혈구 및 백혈구 형태는 정상이나, 빈혈이 동반될 경우 소구성, 저염색성 적혈구가 관찰될 수 있다. 미성숙세포나 분열적혈구(schistocyte)가 발견되는 경우는 백혈병, 용혈성 질환 등을 감별해야 한다.
3. 골수검사
특발성 혈소판 감소증 진단에 직접적으로 필요한 검사는 아니나, 만성의 경우 다른 혈액 질환을 감별하기 위해 시행한다. 골수 내 거대핵세포의 수는 정상이거나 증가되어 있으며 대개 미숙한 세포인 경우가 많다.
치료
급성 특발성 혈소판 감소증은 대부분 증상이 경미하고 자연적으로 회복되기 때문에 특별한 치료가 필요 없다. 그러나 소수의 환자에게서 초기 극심한 혈소판 감소증이 있을 때 치명적인 두개강 내 출혈이 발생하기도 하므로, 이 시기에는 혈소판 수혈 등 적극적인 처치가 요구된다.
만성 특발성 혈소판 감소증은 저절로 회복되는 경우는 거의 없기 때문에 치료가 필요한 경우가 많다. 그러나 혈소판 수가 50,000/㎕ 이상 유지되면 출혈 위험성은 별로 높지 않으므로, 수술 등 침습적인 조작이 예정되지 않은 이상 경과 관찰할 수 있다. 혈소판 수가 20,000/㎕ 이하이거나 점막출혈 등의 증상을 동반하는 경우에는 치료가 필요하다.
1) 혈소판 수혈
심한 혈소판 감소증이 있어 빠른 교정이 필요하거나, 두개강 내 출혈과 같은 위험한 출혈 증상이 있는 경우 시행할 수 있다. 효과가 일시적이고 반복 수혈에 따르는 부작용의 우려가 있어 응급 시에 주로 사용한다.
2) 스테로이드
면역작용을 억제하여 혈소판 파괴를 줄이고 골수에서의 생성을 촉진하는 효과가 있다. 체중 1kg당 1mg의 고용량 스테로이드를 4~6주 정도 투여 후 서서히 감량한다. 치료 초기 60% 이상에서 혈소판 수가 증가하는 효과를 보이나 용량을 줄이면 재발하는 경우가 흔하고, 완전히 치유되는 경우는 30% 이하인 것으로 알려져 있다.
3) 면역글로불린요법
혈소판-혈소판항체 복합체를 탐식하는 대식세포에 자가혈소판항체 대신 부착되어 혈소판이 파괴되는 것을 막는 효과가 있다. 투여 후 1주일 이내에 혈소판 수의 증가를 보이나, 효과가 지속되지 않고 다시 혈소판이 감소하는 경우가 흔하다.
4) 비장(지라)절제술
스테로이드 치료에 반응하지 않거나, 스테로이드를 감량하면서 재발한 경우, 스테로이드 치료를 받을 수 없는 경우에 고려하는 치료법으로, 주된 혈소판 파괴 장소인 비장(지라)을 절제함으로써 혈소판 감소를 막는다. 보통 수술 7일 이내에 혈소판 수가 회복되지만, 부비장(accessory spleen)이 있거나 혈소판 파괴가 간에서 일어나는 경우에는 효과를 보지 못하는 경우도 있다. 비장절제 후에는 세균감염에 취약해지므로 예방접종 등 철저한 관리가 필요하다.
5) 기타
자가면역기전을 억제하기 위해 아자티프린(azathiprine) 등의 면역억제제를 사용해볼 수 있으며, 사이클로스포린(cyclosporine), 빈카알칼로이드(vinca alkaloid) 등의 항종양약물을 처방하기도 하는데, 골수억제 등 부작용이 따르므로 유의해야 한다. 최근에는 혈소판자가항체를 생산하는 B 림프구를 표적으로 하는 리툭시맵(rituximab) 등의 표적치료제 요법을 시도하기도 한다.
경과/합병증
급성 특발성 혈소판 감소증은 갑자기 발병해서 6개월 이내에 자연히 회복되는 경우가 많다. 만성 특발성 혈소판 감소증은 대개 증상이 서서히 발생하고 장기간 지속되거나 반복적으로 재발하며, 수년 이상 지속된다. 출혈 증상 및 실혈에 의한 빈혈이 동반되는 경우가 흔하고, 망막이나 뇌 실질 등 중추신경계에 출혈이 발생하는 경우는 드물지만 때로 치명적일 수 있으며 영구적인 장애를 초래하기도 한다.
예방방법
원인이나 유발인자가 뚜렷하게 밝혀지지 않은 질병으로, 예방은 어렵다. 증상 발생시 조기에 인지하여 치명적 출혈로 발전하지 않도록 미리 치료하는 것이 좋다.
생활가이드
출혈이 쉽게 일어나고 잘 멎지 않으므로 상처를 입지 않도록 하고, 특히 노인 환자의 경우 두개강 내 출혈의 위험성이 더 높으므로 주의해야 한다. 아스피린 및 비스테로이드성 진통소염제 등의 약제는 혈소판 기능을 저하시키는 부작용이 있어, 혈소판 감소증이 있는 환자가 복용하는 경우 출혈경향을 더욱 증가시킬 수 있으므로 가급적 사용하지 않도록 한다. 비장절제술을 받은 환자는 폐렴구균 등의 세균 감염에 취약하므로 반드시 예방접종을 받고 개인 위생에 신경 써야 한다.