척수소뇌변성증
[spinocerebellar degeneration]
유전적인 원인으로 발병하여 점차 진행하는 운동 실조가 특징적인 질환
신체기관
소뇌, 뇌간, 척수
근육긴장이상 , 안구진탕
정의
척수소뇌변성증은 서서히 소뇌에 퇴행성 변화가 오는 유전성 소뇌 이상 질환군으로 볼 수 있다. 단순히 소뇌 기능 이상만 있는 질환이 있는 반면, 소뇌 기능 이상 외에도 다른 뇌, 척수, 말초신경의 이상을 동반하는 질환도 있다. 대개 18세 이상의 성인에서 발병하나, 6세 정도의 아동기에 발병하는 경우도 있다. 대개 이른 연령에 발병하는 질환들은 상염색체 열성 유전이 많으며, 늦은 나이에 발병하는 질환들은 상염색체 우성이 많다. 소뇌 변성이 동반되는 대표적인 유전자 질환은 다음과 같다.
1) 프리드리히 운동실조증(Friedreich's ataxia)
상염색체 열성으로 유전하는 질환으로 10세 전후로 발생하며, 발병 후 5년 이내에 걷기가 힘들어지게 된다. 대개 첫 증상은 보행 장애로 나타나며, 나머지 소뇌 기능 이상을 대표하는 증상들(손의 조화 운동 불능, 구음장애, 눈 움직임의 이상 등)도 나타난다. 그 밖에 특징적으로 심근병증이 50% 이상에서 나타나며 대개 심장 부정맥이나 심부전으로 사망하게 된다. 감각신경병증도 동반되는 경우가 있다. 치료적으로는 일부 약들이 증상 조절이나 심장질환 감소에 도움을 줄 가능성이 있는 것으로 나타났으나 뚜렷하지는 않은 상황이다.
2) 올리브교소뇌 위축증(Olivopontocerebellar atrophy, OPCA)
산발성과 가족성으로 나뉜다. 산발성이 가족성에 비해 많으며, 특별한 가족력 없이 생기는 경우를 말한다. 산발성의 경우 안구진탕이나, 시신경 위축, 안구 운동 마비, 요실금 등의 증상이 잘 동반되지 않는다. 가족성의 경우는 그 수가 매우 적으며 상염색체 우성으로 나타나는 몇몇 증례들이 보고되어 있는 실정이다. 대개 자기공명영상(MRI)에서 특징적인 소뇌 및 교뇌(다리뇌)의 위축 소견이 보인다.
그 밖에 소뇌 외에 침범되는 신경계 구조물에 따라 다발성 위축증(Multiple system atrophy, MSA), 척수소뇌 위축증(Spinocerebellar atrophy, SCA) 등이 있다.
증상
"소뇌는 우리 몸의 균형을 잡는 데 중요한 역할을 한다. 몸을 움직일 때는 물론이고 가만히 있으려 할 때도 작용하므로, 조화로운 운동뿐만 아니라 안정적인 자세를 유지하는 데 없어서는 안 될 중요한 뇌의 한 부분이다. 또한 소뇌 외에도 우리 몸에서 자세나 움직임에 관여하는 영역(추체외로, 전정기관, 시각, 고유위치감각 등)은 매우 다양하게 존재하기 때문에 이 모든 영역들이 각자가 맡은 역할을 충실히 해야 우리가 적절한 자세를 잡고, 원하는 대로 움직일 수 있다.
어떤 면에서 보면 소뇌는 오케스트라의 지휘자와 비슷하다. 바이올린과 첼로가 제 아무리 아름다운 소리를 내어도 적절한 타이밍에 들어오고 나가지 못하면 그 연주는 소음이 될 수도 있지만, 지휘자의 지휘에 맞춰 각각 정확히 연주한다면 청중은 아름다운 소리를 감상하게 될 것이다. 이처럼 소뇌는 다른 뇌의 구조물 및 몸의 각 부분에서 움직임이나 감각에 대한 정보들이 모아지는 곳이며, 동시에 이 정보들이 처리되어 다시 뇌의 다른 부분이나 몸 전체에 보내지고 이로 인해 적절하고 미세한 움직임을 만들어 낼 수 있도록 돕는 역할을 한다.
이와 같은 기능을 하는 소뇌에 이상이 생기면 조화로운 운동을 하지 못하게 되고 안정적인 자세를 유지할 수 없게 된다. 일반인도 소뇌 기능 이상을 경험하는 경우가 있는데, 바로 과음한 경우이다. 음주를 하게 되면 대뇌 전두엽의 기능뿐 아니라 소뇌의 기능도 저하된다. 따라서 술에 취하면 지그재그로 걷게 되는 것이다. 교통 경찰관이 음주 운전자로 하여금 일직선으로 걸어보게 하는 것도 사실은 신경학적 검사의 일부로 볼 수 있다. 또 운전을 할 때 몸이 한쪽으로 쏠리는 증상, 물건을 집으려 할 때 손이 흔들리는 증상, 물체가 흔들려 보이는 증상, 발음이 꼬여서 나오는 증상 등이 모두 소뇌 기능의 저하로 나타날 수 있는 것들이다.
소뇌의 이상으로 나타날 수 있는 증상을 정리하면 다음과 같다.
1) 소뇌 기능 이상은 보행장애를 유발한다.
2) 소뇌 기능 이상은 몸의 쏠림 현상을 유발한다.
3) 소뇌 기능 이상은 진전증(떨림)을 유발한다. 무언가를 잡으려 할 때 더 심하게 나타난다.
4) 소뇌 기능 이상은 구음장애(발음장애)를 유발한다.
5) 소뇌 기능 이상은 안구진탕(눈떨림)을 유발한다. "
원인
소뇌에 생기는 병은 원인에 따라 후천성, 선천성, 유전성 등으로 나눌 수 있다.
후천성의 경우 가장 흔히 보는 경우가 뇌졸중이다. 소뇌 기능 이상이 비교적 갑자기 발생한 경우 소뇌경색 또는 소뇌출혈을 의심할 수 있다. 그 밖에 소뇌에 발생하는 외상이나 종양, 대사성 질환, 드물게는 감염성 질환까지 다양한 원인들이 소뇌 기능 이상을 유발할 수 있다. 후천적인 경우는 대개 원인을 제거하거나 면밀히 경과를 관찰함으로써 호전될 가능성이 있다.
선천성의 경우는 유전성 소뇌 위축증이 포함되기도 하나 대개는 대사장애나 소뇌 형성 부전에 의하여 소뇌 위축이 나타나는 경우에 해당된다. 비교적 어린 나이에 발생하며 소뇌 위축 이외에도 다른 장기의 이상이나 기형을 동반하는 경우가 있다. 일부 선천성에서는 유전자 이상이 발견되는 경우도 있어 유전성과 완전히 분리하여 생각하기는 어렵다. 대사적인 문제가 원인일 경우에는 우리 몸에서 필요로 하는 물질을 보충해 줌으로써 도움을 받을 수 있다.
유전성의 경우는 대개 가족력이 있으며, 가족력 없이 환자에게서만 유전적인 이상이 발견되기도 한다. 또한 강하게 유전성이 의심되지만 유전자가 명확하게 밝혀지지 않는 질환도 있어 앞으로 질환의 영역이 넓어질 가능성이 높다. 선천성과는 달리 항상 어린 나이에 발생하는 것은 아니며, 환경적인 요인에 의해서 악화되어 나타나기도 한다. 유전성은 대개 진행성인 경우가 많고 병의 원인에 대해서도 아직 연구가 필요한 실정이다.
관련신체기관
소뇌, 뇌간, 척수
진단
진단은 대개 자세한 병력 청취와 검진을 통해 소뇌 이상 및 다른 병발된 신경계 이상 증상 및 징후를 종합해서 기본적인 방향을 잡은 다음, 정밀 검사를 통해 확진에 도움을 받는다.
검사
일부 질환에서는 특징적인 자기공명영상(MRI) 검사 소견으로 진단에 도움이 되기도 하나 어떤 경우는 단순히 소뇌에 위축이 있다는 것 외에 다른 정보를 주지 못하는 경우가 많다. 선천성이 의심되면 유전자 검사가 진단에 많은 도움이 된다. 다만, 현재까지 알려진 유전자로 모든 선천성으로 의심되는 질환들을 설명하지는 못하므로 검사에서 해당 유전자가 발견되지 않았다 할지라도 유전자 질환이 아니라고 확실하게 단정할 수는 없다.
그 밖에 진단에 있어 중요한 것은 치료 가능한 소뇌 질환들을 놓치지 않기 위해 항상 이차적인 원인에 의한 후천적인 소뇌 질환을 염두에 두어야 한다는 점이다. 유전자 검사에 들어가기에 앞서 이차적인 원인이 의심된다면 해당하는 질환의 감별을 위한 검사(뇌척수액 검사, 종양표지자 검사 등)를 진행하게 된다. 후천적으로 생긴 소뇌 이상의 경우는 원인을 제거함으로써 호전을 기대할 수 있기 때문에 이 부분은 매우 중요하다.
치료
소뇌 위축증의 치료는 현재로서는 뚜렷하지 않다. 일부 코엔자임 큐텐(coenzyme Q10) 등의 항산화제가 도움이 된다는 보고가 있지만, 아직 정립된 치료법은 없다. 따라서 환자들이 힘들어하는 증상이나 합병증에 대한 치료만 이루어지고 있는 실정이다.
경과/합병증
각 질병 종류와 이에 따른 원인에 따라 경과는 차이를 보일 수 있으나 대개 뚜렷한 치료 방법이 없고 진행하는 경향을 보인다. 합병증으로는 운동실조로 인한 낙상으로 골절상을 입기 쉽고, 운동실조로 인해 운동을 하지 못하게 되면 이차적으로 근육의 위축이나 골다공증 등이 발생할 수 있으므로 주의를 요한다. 매우 진행된 환자의 경우 보행이 거의 불가능하여 침상 생활을 하게 되며, 이에 따라 폐렴이나 욕창, 요로 감염 등 이차적인 합병증이 발생할 수 있다.
예방방법
유전자가 밝혀졌거나, 유전성 경향이 뚜렷한 가계에서는 출산 전 전문가와의 유전 상담이 필요하다.
생활가이드
규칙적인 운동으로 기본 체력을 유지하는 것이 중요하다. 다만 무리한 운동으로 중심을 잃고 넘어져 골절상을 입지 않도록 항상 주의를 기울여야 한다.