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N 의학정보

뇌성마비
[cerebral palsy]

한 줄 설명

미성숙한 뇌에 출생 시 또는 출생 후 여러 원인인자에 의해 비진행성 병변이나 손상이 발생하여 임상적으로 운동과 자세의 장애를 보이게 되는 질환

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신경과 ,   소아청소년과 ,   재활의학과

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신체기관

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근육긴장이상 ,  의식장애

정의

뇌성마비는 하나의 질병이 아니라 비슷한 임상적 특징을 가진 증후군들을 집합적으로 일컫는 개념이다. 즉, 미성숙한 뇌에 출생 시 또는 출생 후의 여러 원인인자에 의해 비진행성 병변이나 손상이 발생하여 임상적으로 운동과 자세의 장애를 보이게 되는 임상군을 말하며, 일부 임상적 유형은 성장함에 따라 변화할 수 있게 된다. 미성숙한 뇌의 기준에 대해서는 절대적인 시기를 규정하는 것은 어려우나 보통 생후 만 5세까지로 규정 짓는다.

뇌성마비는 증상의 심한 정도에 따라 경증(mild), 중등도(moderate), 중증(severe)으로 나누고, 침범된 부위에 따라 하나의 상지 혹은 하지가 마비된 경우 단마비(monoplegia), 한쪽 상하지가 마비된 경우 편마비(hemiplegia), 사지에 모두 증상이 있으나 하지가 뚜렷하게 심한 경우 하지마비(diplegia), 양쪽 하지와 한쪽 상지가 침범된 삼지마비(triplegia), 모든 사지가 비슷한 정도의 증상이 있는 경우 사지마비(quadriplegia)로 분류하기도 한다. 또한 신경운동형에 따라 경직형, 무정위운동형, 강직형, 진전형, 운동실조형, 이완형, 혼합형으로 나누기도 하며, 운동장애형에 따라 긴장형, 근긴장이상, 무도병형, 발리스무스(ballismus)로 나눌 수도 있다.

증상

뇌성마비는 정의 상 뇌의 손상은 비진행적이나, 신체적인 증상은 시간의 흐름에 따라 끊임없이 변하게 된다. 신경운동형별 유형에 따른 분류로서, 경직형과 운동 장애형의 임상 양상은 다음과 같다.

뇌성마비의 유형 중 가장 흔한 형태가 경직형 양측 마비이다. 이는 출생 직후 근긴장도의 저하를 보이고 6개월에서 1년부터 경직형이 되어 어릴 때는 신전근(팔꿈치나 무릎관절을 뻗게 하는 것처럼 관절 양쪽에 있는 뼈 사이의 각도를 넓히는 방향으로 작용하는 근육)의 경직이 우세하며 나이가 들면서 굴곡근(신전근과 반대로, 팔꿈치나 무릎을 구부리는 것처럼 사지의 관절 양쪽에 있는 뼈 사이 각도를 줄이는 방향으로 작용하는 근육)의 경직이 강해지는 형태이다. 만 2세에 균형을 잡고 보행을 할 수 있을 가능성이 높으나, 만 18개월이 지나서도 원시 반사가 유지되는 경우는 보행을 하지 못할 수도 있고, 만 4세 이후에도 앉지 못할 수 있다. 흔히 고관절의 내전, 내회전, 굴곡 구축과 족관절의 첨족 변형 등 골격계의 문제가 잘 발생하며, 골격계 변화 양상에 따라 보행 양상이 변화된다. 상지의 증상은 보통 경미하고 대부분 심각한 지능장애가 없어 독립적으로 일상생활이 가능하다. 그 외 경직성 편마비는 보통 생후 1년 이내에 발견되며, 발달 단계는 정상의 경우보다 4~6개월 가량 늦어지지만 보행이 가능한 경우가 많으며, 특징적으로 편마비형 보행을 보이게 된다. 하지와 같은 쪽 상지의 기능이 떨어지나, 지능에는 보통 장애가 없어 독립적인 생활이 가능하며, 골격계의 문제가 동반되는 경우가 흔하다. 경직형 사지마비는 사지의 경직형 마비를 보이나, 보통 하지가 심하며, 많은 경우에서 비대칭적인 특징을 가진다. 이는 근골격계 장애 외에 사시를 포함한 시각장애, 간질이나 연하장애, 구음장애, 침흘리기 등이 동반된다.

운동 장애형의 경우에는 경직형과 달리 하지보다 상지에 증상이 심한 경우가 많으며, 이 중 무정위운동형(athetoid type)이 가장 흔하다. 보통 관절 구축은 없으며, 상지에 더 심하게 침범하므로 4분의 3의 환자에서 보행이 가능하다. 정상 발달에서는 영아의 입술을 자극 시 입과 고개가 자극 방향으로 향하는 설근 반사(rooting reflex), 입술 주위를 자극 시 빠는 흡철반사(sucking reflex), 큰 소리를 내거나, 영아가 떨어지는 듯한 자세에 놓일 때 목과 양쪽 다리를 신전하면서 양쪽 팔을 뻗어 무언가를 잡으려고 하는 자세를 취하는 모로 반사(Moro reflex), 고개를 한 방향으로 돌렸을 때 돌린 방향의 팔은 뻗고, 반대쪽 팔은 굽히는 긴장성 경반사(tonic neck reflex)등과 같은 원시반사 등이 발달 시기에 맞게 소실되는 것이 보통이나, 뇌성마비 등 중추신경계의 이상이 있는 경우 중추신경계의 억제 작용이 제대로 작동되지 않아 비정상적으로 원시반사가 정상적으로 사라져야 하는 시기 이상으로 지속된다. 이러한 원시반사 소실 시점이나 영아의 앉는 시기가 보행과 관련된 중요 예후 인자이다.

마지막으로 혼합형은 경직형-무정위운동형이 혼합되어 사지를 모두 침범하는 유형이 가장 많고 보통 경직성 사지마비를 보이다 무정위운동으로 진행되거나 그 반대로 진행하는 경우가 많다. 대부분 3세가 지나야 걷게 되지만 절반 가량은 보행이 가능한 것으로 알려져 있다.

원인

뇌성마비의 원인은 다양하며, 대부분의 경우 하나 이상의 원인인자를 가진 다인성으로 나타나 원인을 알 수 없는 경우가 20%가량이나 된다. 일반적인 원인으로는 산전 인자(prenatal factors), 아기가 태어날 때 발생하는 주산기 인자(perinatal factors), 산후 인자(postnatal factors)가 있으며, 이중 약 3분 2는 산전 인자와 주산기 인자가 원인인 경우이다. 이 중 조산에 의한 미숙아가 뇌성마비 발생 원인의 단일 인자 중에는 가장 큰 비중을 차지한다. 산전 인자는 태어나기 전에 모체 태내에서 아기가 문제가 발생한 경우로 이로 인해 조산이 초래될 수 있으며, 미숙아에서 흔히 보이는 허혈성 뇌병증은 뇌실 주변 백질연화증(periventricular leukomalacia)을 초래하기 쉬워 뇌실 주변의 하지를 지배하는 피질척수로의 손상으로 하지에 경직성 양측마비가 올 수가 있다. 주산기 인자로는 핵 황달, 저산소증 등이 있다. 산후 인자는 대략 원인의 7% 가량을 차지하며, 황달, 독성 물질에 의한 노출, 두부 외상, 감염(뇌염, 뇌막염), 뇌종양 등이 있다.

관련신체기관

진단

뇌성마비 진단을 위해서는 임상적으로 미성숙한 뇌에 출생 시 또는 출생 후의 여러 원인인자에 의해 비진행성 병변이나 손상이 발생하여 임상적으로 운동과 자세의 장애를 보이게 되는 임상군으로, 일부 변화할 수 있다는 정의에 맞는 특징을 가지고 있어야 한다. 이를 평가하기 위해 상세한 병력 청취가 중요하다. 병력 청취는 병력 상 운동 발달 단계의 시기, 즉 머리를 언제 가누었는지, 언제부터 걸었는지 등을 통해 운동 발달 지체 정도를 파악하게 되며, 운동 발달 지연은 정상아의 50% 수준보다 3개월 이상 지체된 경우를 지칭하게 된다. 그 외 진단을 위해서는 의사가 근긴장도, 원시반사, 자발운동, 자세반사 등을 포함한 자세한 이학적 및 신경학적 검사를 진행해야 한다.

검사

병력 청취와 이학적, 신경학적 검사로 뇌성마비 가능성이 있는 환자가 있다면 뇌 초음파검사, 뇌 컴퓨터 단층촬영(CT), 뇌 자기공명영상(MRI), 유발전위검사(BAEP, brainstem auditory evoked potential, VEP, visual evoked potential, SEP, sensory evoked potential), 뇌파 검사(EEG, electroencephalogram) 등을 통하여 추가적인 진단적 정보를 얻을 수 있다.

치료

뇌성마비의 위험인자가 있거나 운동 발달 장애를 보이는 환자의 경우 운동 장애를 극소화하고 충분한 발달 상의 경험을 유지시켜 주는 조기 치료가 가장 중요하다. 운동 장애 치료의 가장 큰 목적은 운동 조절 기능을 향상시키고, 소운동과 대운동 능력을 호전시키며, 근골격계의 합병증을 막는 것이다. 이를 위해 재활의학과를 통해 관절 운동이나 운동 발달을 돕기 위한 여러 운동 방법이 실시되고 있으며, 아이가 할 수 있는 한도에서 대운동 및 손의 섬세한 동작이나 일상생활동작을 반복하게 하여 습득시키는 기능적 훈련과 내부 신발 등의 보장구를 통해 기능을 증진시키거나 변형을 방지하는 방법이 있다. 그 외 수술적 방법으로 경직이나 변형을 치료하는 방법으로 경직형 환자에서 신경외과에서 진행하는 후방 신경근 절개술(selective dorsal rhizotomy)이 있으나 이는 강직형이나, 무정위운동형의 환자에게는 오히려 증상을 악화시킬 수 있으므로 환자의 유형에 따라 적절한 판단이 필요하다. 약물적 치료로 근이완제인 바클로펜(Baclofen)을 지속적으로 척수강 내 주입시키는 방법이 미국 등에서 소개되고 있으나, 국내에는 아직 비용 문제로 도입되어 있지는 않다.

예방방법

임신 전 풍진이나 매독 등 바이러스 감염이나 방사선 노출, 약물 복용 및 영양 부족에 주의하고, 소아 시절 두부 외상 등 후천적 원인 요인이 발생하지 않도록 주의해야 한다.

생활가이드

가정에서도 보행을 포함한 이동동작, 지속적인 신장운동, 일상생활동작이 지속적으로 이루어져야 하며, 이를 위해 모든 치료를 시도함에 있어 환자뿐 아니라 가족 구성원들이 참여하는 것이 중요하다. 그 외 동반될 수 있는 간질이나 시각, 청각장애에 대한 조기 평가와 조기 치료가 필요하며, 언어교육 및 사회심리적, 교육적인 면에서 관심이 필요하다.

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