마판 증후군
[Marfan syndrome]
선천성 발육 이상의 일종으로 심혈관계, 눈, 골격계의 이상을 유발하는 유전 질환
신체기관
심혈관계, 눈, 골격계
정의
마판 증후군은 1896년 프랑스의 의사 장 마르팡(Jean Marfan)이 처음 보고하면서 알려진 선천성 질환으로, 주로 상염색체 우성으로 유전되는 선천성 질환의 일종으로 근골격계, 심혈관계 및 눈에 심각한 장애를 초래할 수 있는 유전병이다.
* 발병위치 : 심혈관계, 눈, 골격계
증상
1) 근골격계
환자가 호소하는 증상은 아니지만 환자의 외관을 통해 의심할 수 있는 골격계 이상으로 가장 두드러진 특징은 마르고 키가 매우 크면서 몸에 비해 팔다리가 비정상적으로 긴 것으로 환자들 중에는 농구 등 운동 선수가 많다. 또한 좁고 긴 얼굴, 거미처럼 매우 가늘고 긴 손가락과 발가락, 척추 측만증(척추가 옆으로 휘는 병), 흉곽 기형(새가슴 또는 오목가슴), 평발 등도 흔히 볼 수 있다.
환자의 약 3/4이 상반신보다 하반신이 길며, 양팔을 좌우로 펼친 길이가 신장보다 길다. 엄지 손가락을 손바닥 쪽으로 굽히고 나머지 손가락으로 엄지 손가락을 감싸듯 주먹을 쥐면 엄지 손가락 끝이 새끼 손가락의 바깥으로 돌출되는 양상을 볼 수 있다.
근육의 발달이 저하되어 있고 피하지방이 매우 적은 것도 특징 중 하나이다.
또 다른 특징은 다양한 관절의 이완으로, 이로 인해 무릎 관절, 어깨 관절, 쇄골 관절, 손가락 관절 등에 만성, 재발성 아탈구(관절 접촉부위가 부분적으로 떨어진 상태)가 흔히 관찰되며 엄지 손가락을 뒤로 심하게 젖힐 경우 엄지 손가락의 끝이 팔에 닿을 정도의 관절 이완을 볼 수 있다. 환자의 50% 이상에서 척추의 변형이 동반된다.
2) 심혈관계
심혈관계 이상으로는 대동맥 근위부의 확장과 판막의 변성에 의한 폐쇄 부전증이 있는데, 폐쇄 부전증으로 인한 심부전 증상이 나타날 수 있다. 대동맥 근위부의 확장은 환자의 60~80% 정도에서 관찰되는데, 심해지면 매우 위험한 합병증인 대동맥 박리를 초래할 수 있고 이는 대개 갑작스런 극심한 가슴 통증으로 나타나지만 기존 마판 증후군 환자에서는 다소 애매한 통증으로 나타날 수도 있으므로 이 때에도 반드시 의심해 보아야 한다.
3) 눈
수정체 이탈 및 이로 인한 탈구, 시력 저하, 망막 박리, 녹내장 등이 합병될 수 있다.
원인
마판 증후군은 인구 약 1만명당 1명 꼴의 비교적 흔한 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로, 약 70%에서 가족력이 확인되며 나머지는 산발적인 변이가 원인으로 생각된다. 원인은 15번 염색체에 위치한 피브릴린(fibrillin)-1 이라고 하는 단백질의 유전자에 돌연변이가 생기면서 정상적인 결체 조직이 형성되지 않아서 발생한다. 현재까지 약 400여개의 유전자 변이가 보고되어 있다.
관련신체기관
심혈관계, 눈, 골격계
진단
특징적인 근골격계 양상, 눈 이상, 심혈관계 이상이 있는 경우 의심하게 되는데, 1996년 드 페페(De Paepe) 등이 제안한 진단 기준에 의해 진단하지만 진단 기준에 다 맞지 않는 환자도 피브릴린-1 유전자의 변이를 보인 적이 있으므로 기준이 절대적인 것은 아니다.
검사
1) 유전자 검사
마판 증후군의 경우 유전자 변이가 다양하게 분포하고 가계마다 특이적인 돌연변이를 가지므로 모든 환자 및 가족에서의 유전자 검사를 통한 진단은 논란이 있으며 실제 임상에서도 진단 목적으로는 잘 시행하지 않고 있다.
2) 심장 초음파 검사
심혈관계 합병증 여부를 진단하는데 가장 중요할 뿐 아니라 의심되는 환자의 유전자 검사를 하지 않고도 간단히 확진할 수 있는 방법이기도 하다.
3) 자기공명영상(MRI)
전체 대동맥의 변화 경과를 관찰하기 위해 미국의 경우 많은 센터에서 시행하고 있고, 특히 임신 시 대동맥의 변화를 보려고 할 때 필요할 수 있다.
치료
1) 내과적 치료
유전적 카운셀링이 환자와 가족에게 필요하다. 마판 증후군이 있는 여성은 임신으로 인해 위험이 증가하는 점과 자식에게 50%의 확률로 유전될 수 있다는 사실을 교육받아야 한다.
특별한 금기가 없는 한 베타 차단제를 복용하는 것이 추천된다.
2) 수술적 치료
대동맥 근위부(aortic root)의 직경이 대개 50mm 이상인 마판 증후군에서는 근위부를 인조 혈관으로 대체하는 수술을 고려한다. 눈과 근골격계 이상에 대해서도 필요에 따라 수술을 시행할 수 있다.
경과/합병증
마판 증후군 환자의 예후를 결정하는 가장 중요한 요소는 심혈관계 이상이다. 특히 대동맥 근위부의 확장이 진행되면서 올 수 있는 대동맥 박리 및 파열은 가장 위험한 합병증이다. 아직까지는 이와 같은 합병증을 막을 수 있는 근본적인 해결책은 없으나, 정기적인 검사와 베타 차단제의 조기 사용은 대동맥 확장 속도를 늦추는 것으로 알려져 있고, 정기적인 심장 초음파 검사를 통해 대동맥의 확장이 심해지면 균열과 파열이 나타나기 전에 수술을 해서 위험을 방지할 수 있다. 대동맥 확장이 상당히 진행된 환자도 판막 이상이 없거나 심하지 않으면 증상이 없을 수 있으므로 정기적인 검사가 매우 중요하다.
치료하지 않을 경우 평균 수명은 1970년대에는 32세 정도였지만, 적극적인 검사 및 조기 치료를 통해 수명을 1993년에는 41세로, 1996년에는 61세로 연장시켰다는 보고가 있었다.
이유는 잘 알 수 없지만 남자가 여자보다는 수명이 낮은 것으로 알려져 있다.
예방방법
유전병이므로 유전적 카운셀링이 중요하고 여성 환자의 경우 임신에 대한 교육 및 임신 시 태아 산전 교육, 검사 등이 반드시 필요하다. 대동맥 근위부의 확장이 없더라도 베타 차단제를 조기에 사용해 볼 수 있으며, 철저한 정기적 심장 초음파 검사 등이 필요하다.
생활가이드
격렬한 운동은 피하는 것이 좋다. 무증상이라도 정기적인 진료 및 검사를 받는 것이 중요하다.