구루병
[rickets]
정의
구루병은 4개월~2세 사이의 아기들에게서 잘 발생하는 것으로 알려진 비타민 D 결핍증으로, 머리, 가슴, 팔다리 뼈의 변형과 성장 장애를 일으킨다.
증상
구루병은 보통 4개월~2세 사이 아기들에게 주로 발생하는 병이다. 임상적으로는 머리, 가슴, 팔다리 뼈의 변형으로 발현한다.
구루병의 증상 중 가장 일찍 나타나는 것은 '두개로(craniotabes)'이다. 빠르면 생후 3개월 경에도 나타나는데 두개골, 특히 후두골과 측두골의 뼈가 얇고 물러서 손가락으로 누르면 탁구공처럼 들어갔다가 다시 나오기도 한다. 아기 머리 꼭대기에 흔히 숨구멍이라고 부르는 대천문도 닫히는 것이 늦으며, 전두골, 측두골의 중앙부가 튀어나와 머리 전체가 사각형 모양을 나타낸다.
가슴에서 늑골의 골-연골 접합부가 염주 모양으로 튀어나오는 것을 '구루병 염주'라고 한다. 흉골은 앞으로 돌출하여 새가슴을 이루고 횡격막 부착부에 따라 흉벽에 우묵하게 들어간 홈이 생기게 된다. 또한 오목가슴이나 척추의 변형(후만, 전만, 측만 등)을 초래하기도 한다. 팔다리는 손목, 발목 부위 뼈 부분이 두꺼워지면서 두드러지게 만져지고, 약해진 다리로 몸무게를 지탱할 수 없어 다리가 휘어지며(안짱다리 또는 밭장다리), 구루병으로 성장 자체에 문제가 생기기도 한다.
원인
비타민 D는 칼슘과 인의 대사를 좌우하는 중요한 호르몬이다. 비타민 D가 부족한 때 발생하는 증상은, 칼슘과 인의 혈액 내 농도가 충분히 높아지지 못하여 뼈에 축적되지 못함으로써 골격이 약해지고 점차 부하되는 압력을 이기지 못하여 뼈가 휘게 된다. 특히, 뼈의 골양조직(osteoid)의 기질과 연골은 계속 만들어지는데 뼈의 석회화가 이루어지지 않아 뼈 끝이 비대해지고 아이들 머리에 있는 숨구멍(대천문)이 생후 18개월 이후에도 닫히지 않게 된다. 구루병이 발생하는 임상적인 상황은 낭포성 섬유증에 의하여 지방 흡수가 잘 되지 않거나, 우유 섭취가 부족하거나 복장 등으로 인하여 햇빛에 노출이 차단되는 경우를 생각해 볼 수 있다. 성인에서는 골조직이 성기게 되는 양상으로만 나타나는 경우가 많아 골연화증(osteomalacia)으로 불린다.
비타민 D의 생합성 및 활성화 과정은 다음과 같다. 비타민 D의 공급원으로는 피부에서 콜레스테롤이 전환되어 생성되는 비타민 D(콜레칼시페롤)와 식품에서 섭취된 비타민 D2와 D3가 있다. 이들은 간에서 25-OH 비타민 D로 일차 대사된 후 신장에서 신체에서 실제로 작용하는 활성 비타민D 형태인 1,25(OH)2 비타민 D로 전환된 후 뼈 및 전신에서 작용한다.
관련신체기관
머리, 흉부, 사지
진단
구루병은 특이한 임상 증상과 뼈의 엑스선 검사, 생화학적 검사를 종합해 진단한다. 한편, 구루병은 비타민 D 결핍 외에도 비타민 D의 유전성 대사 장애로 일어날 수 있는데 혈액이나 소변, 가족력을 통해서 구분할 수 있다.
검사
혈청 인의 농도는 감소되어 있고, 대개 칼슘의 농도는 정상인 경우가 많다. 특징적으로 알칼리 포스파타제(alkaline phosphatase)의 농도는 높아져 있으며(대개 500IU/dL 이상), 엑스선 검사로 손목 부위를 촬영해 보면 뼈(요골, 척골)의 음영이 연하고 때로 골절이 보이는 등 구루병의 특징적인 소견을 볼 수 있다.
치료
비타민 D3를 하루 50~150ug씩 또는 1,25-dihydroxycholecalciferol 0.5~2ug을 먹는 약으로 4~5주 정도 복용하면 생화학적 검사로는 1주 만에 호전되고, X선 소견도 2주 이내에 좋아지는 것을 볼 수 있다. 대량 요법으로 비타민 D3를 한번에 15,000ug씩 1회 투여할 수도 있다. 이 경우 치료가 빠르고 또 통상 비타민 D 치료에 듣지 않는 저항성 구루병을 조기에 감별하게 되는 장점이 있다.
경과/합병증
적절한 치료를 하지 않으면 여러 부위 뼈의 변형과 발육 부전이 생기게 되고, 장기간 치료없이 지속되면, 구루병성 소인증이 되기도 한다.
생활가이드
비타민 D는 햇빛에 의해 피부에서도 합성되고 식품으로도 섭취가 가능하기 때문에 정확한 하루 섭취 권장량을 설정하는 것이 쉽지 않다. 15세 이하 어린이의 경우 하루 10ug(400IU)이 권장량이며, 일상적인 햇빛에 손과 얼굴이 노출되는 정도로도 충분한 양의 비타민 D를 합성할 수 있다. 갓난 아이의 경우 생후 6개월간은 비타민 D의 보유량이 충분하지만, 이후부터는 모유를 먹는 경우 규칙적으로 햇빛을 쪼이거나 비타민 D 보충제를 먹어야 한다. 조제분유에는 비타민 D가 강화되어 있다.