SEOUL NATIONAL UNIVERSITY HOSPITAL

Больница Сеульского национального университета (далее – больница SNUH) впервые обнаружила мутацию гена ERCC6, который часто встречается в азиатской популяции.

Исследователи из Южной Кореи обнаружили новую генетическую мутацию, которая связана с большей чувствительностью к определённым видам химиотерапии и более продолжительным периодом без прогрессирования заболевании. Это позволяет делать более точный прогноз в лечении рака поджелудочной железы.

Информация о наличии генетической мутации ERCC6 будет крайне полезна при выборе тактики лечения, так как при наличии данной мутации эффективность использования определённых препаратов очень высокая.

Исследовательская группа профессора отделения гастроэнтерологии больницы SNUH Рю Джи Гона в период с 2017 по 2019гг. проанализировала 123 гена у 103 пациентов больных раком поджелудочной железы. На основании результатов исследования удалось открыть значение мутации гена ERCC6.

Обычно при диагностировании рака поджелудочной железы в 80~85% случаев проведение операции невозможно, а 5-летняя выживаемость составляет около 10%. В случае неоперабельного состояния прогнозирование течения болезни играет очень важную роль в определении плана лечения. В настоящее время при диагностике рака поджелудочной железы проверяется уровень онкомаркера CA19-9. Однако, на основании результатов данного анализа сложно дать дальнейший прогноз и пока не существовало другого более эффективного предиктора.

Исследовательская группа профессора Рю Джи Гона извлекла ДНК из поражённой ткани раком поджелудочной железы и провела полноэкзомное секвенирование генов.

В результате данного исследования была обнаружена мутация гена ERCC6, которая должна быть полезна для прогнозирования и определения тактики лечения. Пациенты, у которых была выявлена данная мутация, имели хорошую реакцию на терапию Фолфириноксом (FOLFIRINOX). В частности, период выживаемости без прогрессирования заболевания составил 23,5 месяца, что более чем в три раза больше, чем у пациентов с плохими генетическими мутациями (8,6 месяцев).

В настоящее время противоопухолевое лечение рака поджелудочной железы производится в основном одним из двух способов: терапия Фолфириноксом, где используется 4 вида препаратов, и терапия Гемцитабин-Абраксаном. Однако, до сих пор не существует чётких инструкций какой вариант лечения применять в первую очередь.

Ранее при наличии мутации гена BRCA терапия Фолфириноксом показала высокую эффективность. Однако данная мутация имеется лишь у 5% пациентов с диагнозом рак поджелудочной железы по всему миру, а у корейских пациентов данная мутация регистрируется ещё реже, что в общем не даёт большой клинической пользы.

Мутация гена ERCC6, выявленная в ходе нового исследования, очень распространена в азиатской популяции, включая корейцев. Частота аллеля мутации гена ERCC6 составляет приблизительно 40%. В рамках следующего исследования планируется изучить эффективность терапии Фолфириноксом при наличии мутации гена ERCC6.

Профессор Рю Джи Гон заявил: «Мы первыми в мире идентифицировали мутацию гена ERCC6, которая реагирует на специфические противораковые препараты у пациентов с раком поджелудочной железы. Это очень важный биомаркер, который позволит определить какой вид терапии можно использовать, после проведения простого анализа крови.»

Результаты данного исследования были опубликованы в последнем номере международного журнала «Рак» («Cancer»).