مستشفى جامعة سيول الوطنية يقوم بتشخيص الأمراض الوراثية النادرة القابلة للعلاج في غضون أسبوع واحد
تمكن فريق الباحثين في مستشفى جامعة سيول الوطنية من تطوير طريقة فحص لتشخيص 250 مرض نادر قابل للعلاج.
يتم تطبيقها على الأطفال المرضى في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة باستخدام أقل كمية من الدم
التشخيص المبكر والعلاج مهمان للغاية فيما يتعلق بالأمراض الوارثية النادرة. خاصة، في حالة إذا كانت هذه الأمراض من الممكن علاجها. وذلك لأنه من المستحيل استعادةالأعضاء التالفة بعد أن يتمكن المرض من الجسم ولهذا لابد من الاستعداد مسبقا. ومع ذلك، من الصعب التشخيص المؤكد، وذلك لقلة عددالمرضى واختلاف أعراض وأنماط المرض حسب كل مريض. وفي الوقت الحالي يتم استغراق ما يقرب لأكثر من 7 سنوات من أجل التشخيص الدقيق والصحيح للأمراض الوراثية النادرة.
أعلن فريق الباحثين (البروفيسورة تشاي جونغ هي، البروفيسور سونغ مون أوو) و"ميديسابيان" ،بتاريخ 9 نوفمبر، أنهم طوروا طريقة فحص
والتي من خلالها يمكن تشخيص حولي 250 نوع من الأمراض الوراثية النادرة في غضون أسبوع واحد فقط.
تجري هذه الطريقة الجديدة بفحص تسلسل الجيل القادم باستخدام الدم من بقع الدم الجاف. ومن الممكن إخضاع الأطفال حديثي الولادة في حالة الطورارئ أيضا لهذا الفحص لأنه يتم القيام به بأقل كمية من الدم.
ومن المتوق أن يتم تطبيق الطريقة المطورة أولا على الأطفال المرضى في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة والعناية المركزة للأطفال بمستشفى جامعة سيول الوطني وتوسيع استخدامها في المستشفيات الأخرى في المستقبل.
وقالت البروفسيورة تشاي جونغ هي، مدير مركز الطب الدقيق (ومنصبها الإضافي كمدير مركز الأمراض النادرة ) أنه من الممكن تغيير التوقعات المستقبلية للمرضى وذلك من خلال التشخيص المبكر في حالة الأمراض الوراثية النادرةوالتي من الممكن علاجها.
وأوضح البروفيسور سونغ مون أوو من قسم الطب المخبري في مركز الأمراض النادرة أنه إذا كان من الممكن القيام بذلك كفحص فرزي لحديثي الولادة في المستقبل، فسوف يساهم بشكل كبير في تحسين حياة الأطفال المصابين بأمراض نادرة وأسرهم.