울산대학교 서울아산병원 의과대학원 의학박사
본원진료
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학력/경력
학력
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2006 ~ 2009
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2004 ~ 2006
울산대학교 서울아산병원 의과대학원 의학석사
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1995 ~ 2001
이화여자대학교 의과대학 의학사
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2020. 3. ~ 현재
서울대학교 의과대학 소아청소년과 교수
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2015. 3. ~ 2020. 2.
서울대학교 의과대학 소아청소년과 부교수
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2011. 9. ~ 2015. 2.
서울대학교 의과대학 소아청소년과 조교수
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2011. 3. ~ 2011. 8.
아주대학교 의과대학 의학유전학과 유전학클리닉 조교수
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2009. 2. ~ 2011. 2.
아주대학교 의과대학 의학유전학과 유전학클리닉 전임강사
경력
논문
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제목
Systematic analysis of Mendelian disease-associated gene variants reveals new classes of cancer-predisposing genes
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발표지
GENOME MEDICINE
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발표년월
2023-2
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Pubmed URL
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제목
Recurrent Vascularizing Keratitis in Infants With Hereditary Mucoepithelial Dysplasia Related to SREBF1 Mutation
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발표지
CORNEA
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발표년월
2023-2
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Pubmed URL
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제목
Variant Allele Frequency of Pseudogene-Related Variants in Short-read Next-Generation Sequencing Data May Mislead Genetic Diagnosis: A Case of Shwachman-Diamond Syndrome
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발표지
ANNALS OF LABORATORY MEDICINE
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발표년월
2023-1
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Pubmed URL
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제목
Cardiovascular Characteristics and Progressions of Hypertrophic Cardiomyopathy and Pulmonary Stenosis in RASopathy Syndrome in the Genomic Era
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발표지
JOURNAL OF PEDIATRICS
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발표년월
2023-1
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Pubmed URL
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제목
The Korean Genetic Diagnosis Program for Rare Disease Phase II: outcomes of a 6-year national project
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발표지
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
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발표년월
2023-0
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Pubmed URL
건강정보
언론보도
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