연령에 따라 다양한 원인이 가능합니다. 신생아, 영아의 경우, 정상 범위이거나 기능성 설사일 수 있습니다. 하루 체중당 10g 까지의 변은 정상변에 속하니, 대변 횟수나 묽기 보다 전체 양, 체중의 변화 등을 파악하는 것이 진료에 도움이 됩니다.

하루 체중 당 20g 이상의 설사가 2주 이상 지속되는 경우 만성 설사라 하며, 감염 후 설사 증후군, 알레르기, 유아 비특이 설사, 과민대장 증후군, 염증성 장질환, 소장 흡수 장애 등 여러 가지 원인이 있을 수 있습니다. 감염 후 설사 증후군, 비특이 설사, 과민대장 증후군 등은 특별한 검사나 치료가 필요하지 않고, 기질적 질환이 의심되면 혈액, 대변 검사, 내시경 검사 등의 정밀 진단이 필요할 수 있습니다.

염증성 장질환은 크론병과 궤양성대장염 등을 포함합니다. 이 두 질환은 중증희귀난치 질환이지만, 적절하게 치료하여 잘 조절하면 정상적인 생활이 가능한 질환이기도 합니다. 소아크론병은 입부터 항문까지 우리 몸의 소화기관 어디에든 궤양과 누공 등이 반복되며, 완치가 불가능한 질환입니다. 궤양성대장염은 대장을 침범하며 직장에서부터 시작하여 하부 대장의 점막과 점막하층을 차례로 침범하는 얕은 궤양이 특징입니다.

전세계적으로 소아청소년 염증성 장질환, 특히 크론병이 증가하여 지난 10년 동안 2배 가까이 증가하였습니다. 염증성 장질환은 신생아를 포함한 전 연령대에서 발생합니다. 성인 포함 전체 중 약 20%가 10세 이전에 발병하고, 평균 진단 연령은 12.5세이며, 6세 미만에 발병하는 경우도 약 3~7%에 달합니다. 저의 국내 환자 전수 분석에 따르면, 소아청소년은 크론병이 궤양성 대장염보다 약 3배 많고, 이는 성인에서 궤양성 대장염이 더 많은 것과 중요한 차이점이나, 궤양성 대장염의 발병 연령도 점차 어려지고 있습니다.

염증성 장질환은 유전적 요인, 장내 면역, 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생합니다. 특히, 어린 영유아에서의 발병은 유전적 영향이 있을 수 있으며, 환경 노출이 잦아지는 청소년기에 발병률이 증가하는 것은 육가공류 등 초가공 식품, 유화제 섭취 증가, 저식이섬유-고단탄당 음식 섭취 증가, 환경 오염 등으로 추정이 가능합니다.

염증성 장질환은 유전적으로 민감한 개체에서 장내 미생물에 대한 조절되지 않은 면역 반응의 결과로 설명합니다. 그러나 이것이 크론병이 모두 유전병임을 의미하는 것은 아닙니다. 발병 연령에 따라 유전의 역할과 면역 시스템의 반응이 다를 수 있습니다. 6세 미만 발병 소아에서는 IL-10 신호전달체계를 비롯한 면역매개 유전자의 단일 유전자 결함이 발병의 중요 원인이 되며, 유전자 패널 검사 등을 통해 드문 유전적 원인을 찾는 것이 진단과 치료 방침을 정하는 데에 도움이 될 수 있습니다.

크론병은 전형적인 복통, 설사, 체중 감소로 발병하는 경우가 25%이고, 성인에 비해 설사가 없이 복통이 주증상인 경우가 많습니다. 6 ~23%는 진단 전 장외 증상을 동반합니다. 누공, 농양 등 항문 병변이 성인보다 흔합니다. 성장 장애를 동반하는 경우도 10~56%에 달하며, 소화기 증상이 없이 유일한 발병 증상일 수도 있습니다. 따라서, 따라잡기 성장의 문제도 함께 고려하여야 합니다.

소아는 약 80~90%가 대장에 병변이 있습니다. 발병 연령이 매우 어릴수록 대장염만 있는 경우가 흔하고, 10세 이상에서는 소장 병변이 증가합니다. 진단 후 첫 수술까지의 기간은 성인에 비해 짧습니다.  6세 미만에 발병하는 경우는 특히 임상적으로 중증으로 발현할 수 있어서 면밀한 진단과 세심한 치료가 필요합니다.

궤양성 대장염 또한 복통, 설사, 체중 감소로 발병할 수 있고, 크론병보다 혈변이 흔합니다. 성인보다 전대장염이 흔하여 진단 시 이미 전대장형이 60~80% 입니다. 일반적으로 성인에 비해 중증으로 발현하면서, 진단부터 수술까지 경과 시간이 성인에 비해 짧습니다. 장외 증상도 흔하며, 중등도가 높아질 때 발생하는 경향이 있습니다.

크게 급성기 초기에 임상 상태를 호전시키기 위한 관해요법, 좋아진 상태를 유지하기 위한 유지요법으로 구분합니다. 항염증제, 면역조절제, 생물학적 제제 등의 약물을 환자의 상태에 따라 선택합니다.

소아 크론병에서는 경증, 중등증 시 관해요법으로 완전경장영양액과 배제식이로 일컫는 특수 식이 요법을 12주간 시도합니다. 이 방법을 통해 임상증상을 빠르게 호전시키면서도 스테로이드의 사용을 줄이고, 부작용을 줄일 수 있는 큰 장점이 있습니다.

심도있는 상담과 유전자 진단 등 특수 검사를 통해 개별 환자의 상태를 면밀히 파악하여 세심하게 약물을 선택하며, 치료 중에도 치료 반응과 약물 농도 등을 꼼꼼히 모니터합니다. 정립된 영양 치료, 외과, 영상의학과, 병리과, 안과, 정신과 등 관련 파트와 협력을 통해 각 환자에 맞는 맞춤 치료를 지향합니다. 장기적으로 따라잡기 성장에 유의합니다. 과거에 비해 스테로이드 장기 투여를 하지 않으면서 이로 인한 성장 지연의 우려는 줄었습니다.

정신심리 문제도 고려하여야 합니다. 난치성 질환을 앓는다는 사실, 통증, 저신장 등은 심리적 위축, 식이의 어려움, 학교 생활의 지장을 초래할 수 있습니다. 사춘기에는 약을 감추는 등 순응도가 떨어질 수 있어 특히 주의가 필요합니다. 장기간 결석이 발생하는 경우는 거의 없지만, 학업 손실이 발생하지 않도록 주의하고 있습니다.