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김수연 교수
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학력/경력 (15)
[학력]
- 2019. ~ 2021. 서울대학교 의과대학 박사
- 2015 ~ 2017 서울대학교 의과대학 석사
- 2005 ~ 2009 서울대학교 의과대학 학사
[경력]
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논문 (23)
- Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of Caveolinopathy in Korea
- Transcriptome-based variant calling and aberrant mRNA discovery enhance diagnostic efficiency for neuomuscular diseases
- The Korean undiagnosed diseases program phase I: expansion of the nationwide network and the development of long-term infrastructure
- Fatal systemic disorder caused by biallelic variants in FARSA
- The extended clinical and genetic spectrum of CTNNB1-related neurodevelopmental disorder
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