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  • 제목 제11회 희귀질환 국제심포지엄 개최
    작성자 서울대학교병원 등록일 2017-09-08 조회수 177
    파일 첨부파일 2017_RareDisease_Poster.pdf                    

    제11회 희귀질환 국제심포지엄 개최

    11th International Symposium of Rare Diseases, Rare Diseases Research Consortium
    서울대학교병원 희귀질환 진단치료기술 연구ㆍ지원센터(센터장 정해일)은 9월 21일(목) 서울대학교병원 의생명연구원 1층 대강당에서 제11차 희귀질환 국제심포지엄(11th International Symposium of Rare Diseases)을 개최한다.

    이번 심포지엄에서는 질병관리본부의 희귀난치성질환 정책 관계자와 보건복지부 지정 희귀질환 중개연구센터들의 연구진, 희귀질환 전문의들이 모여 희귀난치성질환 관련 정부 지원 정책 및 희귀질환 진단과 치료에 관한 최신지견을 공유할 예정이다.

    첫 번째 세션에서는 해외초청연자의 HLA와 disease  susceptibility 및 약물과민성(drug hypersensitivity)의 관련성을 주제로 한 강연(Katsushi Tokunaga, University of Tokyo)을 비롯하여 COQ6 돌연변이로 인한 스테로이드 저항성 신증후군에 대한 강연(정해일, 서울대학교)이 이루어진다. 또한 국립보건연구원 희귀질환과 안윤진 과장이 희귀질환 정부 지원 정책 내용과 그 흐름을 정리하고, 희귀질환관리법 시행에 따른 희귀질환의 예방, 진료 및 연구 등에 관련된 정부지원사업의 추진방향에 대해 발표할 예정이다.

    두 번째 세션에서는 희귀질환 중개연구센터들의 핵심 연구 성과들에 대한 내용을 중심으로 희귀질환 연구의 최신지견에 대한 발표가 이어진다. 신생아 유전질환 선별검사 패널, 진단이 어려운 미진단환자의 진단적 접근, 유전성 골수부전 증후군에서 유전자 돌연변이의 임상적 의의, 샤르코 마리 투스 질환(Charcot-Marie-Tooth disease) 치료에 있어 편도 유래 줄기세포의 적용, 쇼그렌 증후군에 있어서 aquaporin-5에 대한 자가항체 등을 주제로 발표가 진행될 예정이다.

    ※문의: 서울대학교병원 희귀질환 진단치료기술연구?지원센터
           (Tel. 02-2072-3782)

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